Обследование новорожденных детей на наследственные заболевания в Краснодарском крае

912
Обследование новорожденных детей на наследственные заболевания в Краснодарском крае

<...>Кратко о заболеваниях, включенных в скрининг

<...> Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты – фенилаланина, обусловленное дефицитом фермента фенилаланингидроксилаза (ФАГ) и ведущим к накоплению фенилаланина и его токсических продуктов в крови ребенка. <...>

Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, при котором наблюдается снижение ее функции, вплоть до полного прекращения, что приводит в эмбриональном и постэмбриональном периодах к задержке развития и дифференцировки всех органов и систем человека, в первую очередь центральной нервной системы.

Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) – группа заболеваний, обусловленных дефектом ферментных систем, участвующих в биосинтезе гормонов надпочечников. <...>

Муковисцидоз – заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем, имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. <...>

Галактоземия – группа наследственных заболеваний, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы<...>.

Техника забора крови

В рамках неонатального скрининга в родильных домах Краснодарского края у каждого ребенка берется несколько капель крови на специальный тест-бланк: у доношенных – на 4-й день жизни, у недоношенных – на 7-й день.

Именно в эти сроки накапливаются и проявляются продукты распада при нарушении синтеза аминокислот. Забор крови ранее четырех дней жизни ребенка нежелателен из-за большого числа ложноположительных и ложноотрицательных результатов тестирования.

Кровь берется медсестрой из пятки и наносится в виде капель на специальную пористую бумагу (тест-бланк) через 3 ч после кормления ребенка.

Каждая медицинская сестра в отделениях новорожденных обучена технике забора крови на скрининг. Перед взятием крови пятку ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70%-ным раствором спирта.

Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой. Место прокола расположено медиально от линии, проведенной от большого пальца до пятки. Глубина пунктирования не должна превышать 2–5 мм.

Прокол осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Вторая капля крови наносится на тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в указанных местах (кружки).

В связи с тем, что скрининг проводится на несколько болезней обмена, пятен должно быть не менее пяти.

Вид пятен должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Бланк с кровью высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности вдали от источников света в течение 3 ч при комнатной температуре.

Контроль качества забора крови: роль старшей медсестры

Контроль качества забора крови проводит старшая медицинская сестра, ответственная за организацию неонатального скрининга в родильном доме.

Бланки, неправильно пропитанные кровью, не подлежат направлению в лабораторию, кровь у ребенка берется повторно.

Старшая медицинская сестра анализирует ошибки, проводит обучение медицинских сестер.

Старшие медицинские сестры отделений новорожденных ежегодно проходят обучение в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Краснодарского края.

Обмен информацией между медицинскими организациями

Сотрудник, осуществляющий забор образцов крови, записывает на бланке необходимые сведения о ребенке и порядковый номер тест-бланка.

Все родильные дома Краснодарского края оснащены компьютерами для работы по неонатальному скринингу, в них интегрирована программа «Регистрация новорожденных в родильном доме».

Программа предназначена для ввода информации о родившихся, передачи данных о них в лабораторию, проводящую исследования, формирования территориального регистра новорожденных, ежедневной оценки качества проведения скрининга, формирования отчетов.

На всех новорожденных в родильном доме заполняются индивидуальные компьютерные карты, в которые вносятся паспортные данные матери и ребенка, особенности течения беременности, родов, вес ребенка, прием лекарственных препаратов, диагноз в родильном доме, оценка по шкале Апгар, дата забора крови на тест-бланк или причина, по которой забор крови не произведен.

На основании карт автоматически формируется файл «Список новорожденных», который вместе с тест-бланками доставляется на электронном носителе нарочным в лабораторию массового скрининга Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК), и вводится в компьютерную программу «Скрининг новорожденных».

Программа присваивает каждому ребенку индивидуальный регистрационный номер, что исключает ошибки и затруднения, связанные с розыском больного по одинаковым фамилиям, одинаковому адресу.

Доставляются бланки для исследования в генетическую лабораторию в специальной упаковке с соблюдением температурного режима не реже одного раза в три дня.

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической лаборатории в срок до 10 дней после забора образца крови.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания информация по электронной почте сразу же направляется в адрес главного врача, родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования.

При выписке из родильного дома в обменной карте новорожденного делается отметка о проведенном заборе крови.

В случае если в документации новорожденного ребенка отсутствует отметка о заборе образца крови в родильном доме, кровь берется в медицинской организации, в которую ребенок поступил под наблюдение<...>   

*Статья опубликована с сокращениями, полностью публикацию читайте в бумажной версии


Подписка на статьи

Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной статьи, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно.

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Живое общение с редакцией

А еще...

Интервью

Врачей обяжут сообщать о потенциальных донорах

Врачей обяжут сообщать о потенциальных донорах

Алексей ПИНЧУК: журналу «Здравоохранение». Главные темы беседы – изменение правового поля донорства в России




Наши продукты




















© МЦФЭР, 2006 – 2016. Все права защищены.

Портал zdrav.ru - медицинский портал для медицинских работников. Новости и статьи для главных врачей, медицинских сестер, заместителей главного врача, специалистов по качеству медицинской помощи, заведующих КДЛ, медицинских юристов, экономистов ЛПУ, провизоров и руководителей аптек.

Информация на данном сайте предназначена только для медицинских работников. Ознакомьтесь с соглашением об использовании.
Свидетельство о регистрации средства массовой информации Эл № ФС77-38302 от 30.11.2009


  • Мы в соцсетях
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — журнал в формате pdf

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×

×
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль