Этико-правовые проблемы медицинской генетики

10

Диагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний и пороков развития являются актуальной медицинской и социальной задачей. Ее решение базируется на результатах биомедицинских исследований генома человека. При проведении подобных исследований от ученых требуется соблюдение принятых на международном и национальном уровне этических и правовых норм работы с семьями и конкретными лицами, выступающими объектами исследования. Кроме того, они обязаны сохранять конфиденциальность сведений о пациентах и использовать полученные результаты в интересах их здоровья. При анализе этических проблем медицинской генетики важно определить цели генетического консультирования, например:

— устранение или ослабление чувства тревоги, овладевшего пациентом (семейной парой);

— предотвращение заболевания или аномалии развития ребенка;

— снижение процента носителей генетических заболеваний в популяции;

— определение пола плода.

Если первые три цели не вызывают вопросов, то последняя часто связана с желанием родителей иметь ребенка определенного пола. В законодательстве России и зарубежных стран выявление нежелательного пола плода не является основанием для прерывания беременности, при этом разрешены аборты в первом триместре. В данном случае определение пола может послужить поводом для аборта, что нежелательно.

Парламентская ассамблея Совета Европы (ПАСЕ) 3 октября 2011 г. приняла резолюцию 1829 (2011), согласно которой все страны — члены организации должны ввести ряд мер, препятствующих планированию пола будущего ребенка. Документ принят в связи с получившей широкое распространение в мире процедурой селекционного аборта.

По данным отчета представителя Швейцарии в ПАСЕ Дорис Штамп, необходимость принятия резолюции обусловлена тем, что "во всем мире, спонтанно или под давлением, женщины предпочитают рожать сыновей, так как дочери не в состоянии увековечить семейную линию". "Выбор пола является огромной проблемой в некоторых странах Азии, где посредством селективных абортов, практикуемых десятилетиями, убивают девочек", — сообщает в своем докладе госпожа Штамп. По ее информации, выбор пола будущего ребенка обусловлен отклонением от среднего природного соотношения полов — 105 мальчиков на 100 девочек. Подобное отклонение наблюдается в странах, входящих в Совет Европы, и достигает беспокоящих пропорций в Албании, Армении и Азербайджане, где на 112 мальчиков рождается 100 девочек, а также в Грузии, где это соотношение — 111 к 1001.

Парламентская ассамблея осуждает практику выбора пола будущего ребенка и считает, что к этому методу необходимо прибегать, только чтобы избежать серьезных наследственных заболеваний, связанных с определенным полом ребенка. Комитет Совета Европы планирует ввести запрет для врачей извещать будущих матерей о поле плода для исключения селекционных абортов.

При вмешательстве человека в природную селекцию невозможно отследить и отрегулировать необходимое соотношение полов. Последствия нарушений в этой области трудно спрогнозировать.

Генетическое скринирование используется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером может служить программа скрининга по выявлению новорожденных, страдающих фенил- кетонурией (ФКУ) — тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее полноценное лечение дают хороший общий результат. Простота и относительная надежность скринирующего метода выявления ФКУ оправдывают его широкое применение.

Моральная проблема, возникающая при скринировании наследственных заболеваний, заключается в необходимости достаточного материального обеспечения не только процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения. Медицинское вмешательство во многих случаях позволяет сохранить жизнь ребенку со смертельно опасной патологией, но не предотвращает тяжелую инвалидность, заставляющую страдать пациента и его семью десятилетиями. При недофинансировании программы полноценное лечение таких больных становится невозможным. Возникает вопрос: подобная медицинская практика уменьшает страдания или, наоборот, усугубляет их? Этот вопрос требует однозначного ответа, так как при любом воздействии на человека польза должна превышать риск.

С нашей точки зрения, скрининг целесообразен только в отношении заболеваний, поддающихся лечению, где ранняя диагностика и последующая терапия дают хороший эффект. Во многих странах законодательно запрещено проведение генетического скрининга заболеваний, для которых лечение невозможно. Тем не менее Всемирная организация здравоохранения допускает пресимптоматическое тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих детей2.

Пресимптоматическое тестирование детей на заболевания с поздним началом или тестирование на предрасположенность к заболеваниям при отсутствии методов лечения следует отложить до достижения ими возраста, позволяющего принимать решение самостоятельно.

Еще одна проблема заключается в том, что проявление наследственных,

в том числе патологических признаков, подвергается широкой вариации. Поэтому, даже обнаружив определенное изменение в геноме, часто трудно получить точный прогноз о его влиянии на здоровье человека, следовательно, нельзя дать однозначную рекомендацию, скажем, о сохранении и лечении пораженного плода. Иными словами, невозможно точно прогнозировать возникновение и тяжесть течения заболевания.

Генная терапия представляет собой одно из новейших направлений развития медицины. Метод основан на переносе генетического материала непосредственно в кровь и ткани пациента или же в лабораторно изолированные клетки больного, которые ему впоследствии пересаживают.

Наиболее перспективно применение генной терапии для лечения многогенных наследственных заболеваний: предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, даст выраженный терапевтический эффект. По мнению многих ученых-генетиков, многообещающа разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Большие надежды возлагают на разработку методов генной терапии СПИДа. На экспериментальном уровне находится генная терапия сердечно-сосудистых заболеваний. Даже возможное замедление развития патологии заслуживает положительной оценки.

Вместе с тем до сих пор ни один из существующих методов генной терапии нельзя считать отработанным и надежным.

Воодушевляющие успешные случаи чередуются с трагическими неудачами. По-прежнему высока неопределенность в отношении возможных негативных последствий переноса генетического материала в организм пациента, а также оценки эффективности генной терапии. Это дает основание полагать, что в ближайшее время генная терапия останется в области эксперимента, следовательно, к ней необходимо строго применять правовые и этические нормы, предусмотренные для медицинского эксперимента.



Подписка на статьи

Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной статьи, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно.

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Живое общение с редакцией

А еще...

Новые документы

Закупки по 44-ФЗ
Квалификация
Платные услуги
Популярное у экономистов медучреждений
Популярное у главных медсестер

Мероприятия





Интервью

Врачей обяжут сообщать о потенциальных донорах

Врачей обяжут сообщать о потенциальных донорах

Алексей ПИНЧУК: журналу «Здравоохранение». Главные темы беседы – изменение правового поля донорства в России


Рассылка




Наши продукты




















© МЦФЭР, 2006 – 2016. Все права защищены.

Портал zdrav.ru - медицинский портал для медицинских работников. Новости и статьи для главных врачей, медицинских сестер, заместителей главного врача, специалистов по качеству медицинской помощи, заведующих КДЛ, медицинских юристов, экономистов ЛПУ, провизоров и руководителей аптек.

Информация на данном сайте предназначена только для медицинских работников. Ознакомьтесь с соглашением об использовании.
Свидетельство о регистрации средства массовой информации Эл № ФС77-38302 от 30.11.2009


  • Мы в соцсетях
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — журнал в формате pdf

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×