О проблеме редких заболеваний в Российской Федерации

2508
О проблеме редких заболеваний в Российской Федерации

Проблема орфанных ("сиротских") заболеваний попадает в поле зрения большинства главных врачей лишь эпизодически, однако в каждом случае требует решения множества сложных организационных и клинических вопросов.

Во-первых, для своевременной диагностики редкого заболевания необходим соответствующий уровень знаний и настороженности врачей (прежде всего первичного звена), а также возможность верификации диагноза с помощью специальных методов исследований. Учитывая, что до 80% редкой патологии имеет генетически обусловленную природу, в первую очередь речь идет о доступности генетических исследований. Кроме того, особые виды исследований нужны и для постановки диагноза редких ненаследственных болезней - инфекционных, онкологических и т. д.

Во-вторых, требуются значительные финансовые затраты - как в связи с высокой ценой необходимых лекарственных препаратов (стоимость которых может составлять от 2 тыс. до 50 тыс. долл. США в месяц), так и в связи с необходимостью применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения. Финансовое обеспечение со стороны государства предусматривает прохождение целого ряда бюрократических процедур и в значительной мере зависит от экономического положения региона проживания пациента. Это нередко приводит к сбоям в своевременном предоставлении помощи. Достаточно распространенным вариантом является обращение родственников за помощью к благотворительным организациям и спонсорам. Однако при сегодняшнем уровне развития благотворительности в стране эти источники не в состоянии удовлетворить существующие потребности.

В-третьих, особое значение имеет то, что манифестация заболевания в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте и сочетается с высокой летальностью и инвалидизацией. Так, по экспертным оценкам, летальный исход для 10% больных наступает в возрасте до пяти лет, а еще для 12% - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65% случаев. При этом помимо социального и нравственного аспекта проблемы инвалидизация детей неминуемо влияет на все стороны жизни взрослых родственников ребенка.

Важно также помнить, что при низкой распространенности отдельных нозологических форм общее число больных "сиротскими" болезнями достаточно велико. В этой связи проблема признана актуальной в большинстве развитых стран мира, в которых уже создана соответствующая законодательная база и принят целый ряд целевых программ. По экспертным оценкам, в России число таких больных составляет около 1,5 млн чел.

Важным шагом в решении этих проблем была работа, начатая в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье" и направленная на раннее выявление наследственной патологии. Оснащение медико-генетических лабораторий и проведение обучения медицинского персонала позволили внедрить в практику широкомасштабный неонатальный скрининг, которым в 2010 г. было охвачено 1,7 млн новорожденных. В результате было выявлено 1157 случаев наследственных заболеваний (в том числе 485 случаев врожденного гипотиреоза, 242 -фенилкетонурии, 202 - адреногенитального синдрома, 166 - муковис-цидоза, 62 - галактоземии). Ведется работа по подготовке стандартов оказания медицинской помощи, предусмотрено финансирование оказания высокотехнологичной помощи детям за счет средств федерального бюджета. В рамках программы "7 нозологий" осуществляется обеспечение лекарственными средствами больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом и рассеянным склерозом. Кроме того, в соответствии с постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения" и региональными целевыми программами за счет средств субъектов Российской Федерации проводится лекарственное обеспечение больных с редкими заболеваниями.

В то же время проблема существенно осложняется отсутствием в России единой нормативно-правовой базы, которая регулировала бы организацию медицинской помощи таким больным. Более того, сами понятия "орфанное заболевание" и "орфанный лекарственный препарат" не определены ни одним действующим российским законом, что вызывает разночтения в оценках их распространенности, объема затрат на диагностику и лечение, перспектив больных. Отсутствует и возможность применения международных критериев: в мировой практике порог "редкости" для включения в группу орфанных заболеваний колеблется от 5 случаев заболевания на 10 тыс. населения в странах Евросоюза до 0,55 на 100 тыс. населения в Австралии.

Определенную ясность в этот вопрос призван внести законопроект "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", в котором дано определение орфанного заболевания и приведен его ключевой критерий - распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. В то же время, по мнению экспертов, важным критерием "сиротского" заболевания является наличие орфанного препарата, определение которого также необходимо внести в закон.

Известно, что научная разработка и производство любого лекарственного средства требуют многомиллионных инвестиций. Следствия малой распространенности "сиротских" заболеваний - сложность или невозможность проведения рандомизированных клинических исследований препаратов для их лечения, а также ограниченность рынка сбыта. Все это снижает финансовую заинтересованность фармацевтических компаний в разработке и производстве орфанных препаратов. В этой связи в Европейском союзе и в США были приняты специальные законы, вводящие дополнительные налоговые стимулы для производителей орфанных препаратов. С учетом необходимости разработки оригинальных отечественных препаратов, о которой говорят все эксперты, подобная практика могла быть применена и в России.

Кроме того, по мнению исполнительного директора Ассоциации международных фармацевтических производителей В.Г. Шипкова, реальную угрозу вывода импортных орфанных препаратов с российского фармацевтического рынка создает порядок регистрации лекарственных средств, предусмотренный Федеральным законом от 12.04.2010 № 61 -ФЗ "Об обращении лекарственных средств". Принятие постановления Правительства РФ от 07.02.2011 № 59 "О предоставлении информации о ввозе лекарственных средств на территорию Российской Федерации и вывозе лекарственных средств с территории Российской Федерации", облегчающее ввоз незарегистрированных лекарственных средств для проведения клинических исследований, проведения экспертизы лекарственных средств в целях осуществления государственной регистрации или для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента, не может заменить собой особого порядка регистрации орфанных препаратов.

В проекте закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" указано также, что перечень орфанных заболеваний будет формироваться федеральным органом исполнительной власти, а перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации, будет утверждаться Правительством РФ. На сегодня предусмотрены включение в Федеральный регистр и обеспечение лекарственными препаратами за счет федерального бюджета только лиц, страдающих гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также реципиентов после трансплантации органов и тканей. Обеспечение лекарственными препаратами больных другими "сиротскими" заболеваниями должно осуществляться за счет средств бюджетов субъектов РФ, а также за счет безвозмездных поступлений от физических и юридических лиц.

В то же время при расчетах объемов финансирования и распределении "зон ответственности" между федеральным центром и субъектами Российской Федерации следует иметь в виду несколько важных моментов.

Развитие медицинской науки приводит к появлению новых диагностических возможностей и постоянному увеличению перечня болезней. Уже сегодня, по данным академика РАМН А.Г. Чучалина, количество описанных редких заболеваний составляет более 15 тыс. В этих условиях представляется нереальным бесконечное дополнение перечня препаратов для бесплатного обеспечения пациентов с любыми редкими заболеваниями. Потребуются четкие критерии, обосновывающие любое расширение перечня. Однако стандартные фармако-экономические методы по отношению к лечению "сиротских" заболеваний неприменимы. Выходом могла бы быть оценка эффективности всех предлагаемых технологий лечения с точки зрения продления жизни и повышения ее качества, а также оценка социальной значимости заболевания.

Увеличение продолжительности жизни пациентов требует больших затрат на проводимую медикаментозную терапию - в то время, когда уже сегодня далеко не все регионы в состоянии выполнить имеющиеся финансовые обязательства по лекарственному обеспечению больных. Достижение клинической ремиссии может иметь следствием изменение группы инвалидности, что не должно быть поводом для прекращения права на дорогостоящее лечение. Так, например, 82% детей, больных ревматоидным артритом и зарегистрированных в Научном центре здоровья детей РАМН, не имеют статуса "ребенок-инвалид". Отказ от бесплатного предоставления помощи этим детям приведет к фактической невозможности адекватного лечения и, как следствие, к их инвалидизации.

Общественные организации пациентов предлагают формирование федеральной целевой программы лечения "высокозатратных" заболеваний и обеспечение гарантий ее выполнения на всей территории страны, независимо от региона проживания пациента. Кроме того, помимо декларации о социальной ответственности бизнеса необходимо создание реальных условий для расширения масштабов благотворительной деятельности.

При всей важности финансовых вопросов большинство экспертов согласились с тем, что главным условием решения проблемы орфанных заболеваний является соответствующий уровень квалификации медицинских работников. Первоочередными задачами для всех уровней управления здравоохранением должны стать формирование системы непрерывного образования врачей, обеспечение их самой актуальной профессиональной информацией, создание специализированных интернет-ресурсов.



Подписка на статьи

Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной статьи, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно.

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Живое общение с редакцией

А еще...

Интервью

Врачей обяжут сообщать о потенциальных донорах

Врачей обяжут сообщать о потенциальных донорах

Алексей ПИНЧУК: журналу «Здравоохранение». Главные темы беседы – изменение правового поля донорства в России


Рассылка



Наши продукты




















© МЦФЭР, 2006 – 2016. Все права защищены.

Портал zdrav.ru - медицинский портал для медицинских работников. Новости и статьи для главных врачей, медицинских сестер, заместителей главного врача, специалистов по качеству медицинской помощи, заведующих КДЛ, медицинских юристов, экономистов ЛПУ, провизоров и руководителей аптек.

Информация на данном сайте предназначена только для медицинских работников. Ознакомьтесь с соглашением об использовании.
Свидетельство о регистрации средства массовой информации Эл № ФС77-38302 от 30.11.2009


  • Мы в соцсетях
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — журнал в формате pdf

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль