Проблемы оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями

369

Для лечения орфанных заболеваний необходимо применение дорогостоящих технологий, которые пациент не может себе позволить без финансовой помощи со стороны государства. 

Сегодня редкие заболевания, как ни парадоксально это звучит, не так уж и редки. В мире зафиксировано шесть-восемь тысяч заболеваний (точная цифра не известна!), отнесенных к «редким» (иначе они называются орфанные или сиротские). И с каждым годом их число растет.

В России по статистике живут 1,5–2 млн пациентов с диагнозом «редкое (орфанное) заболевание». Однако эту статистику нельзя назвать достоверной в силу отсутствия обязательной регистрации таких заболеваний.

Две трети редких болезней проявляются уже в раннем детском возрасте, высока инвалидизация больных и смертность (треть пациентов умирает, не дожив до года, две трети не достигают подросткового возраста).

Этиология орфанных заболеваний весьма разнообразна: некоторые из них относятся к новообразованиям, другие являются следствием различных инфекций, аутоиммунных процессов. Однако большая часть, около 80%, имеет генетическую природу. Ненаследственные заболевания обусловлены либо факторами внешней среды, либо сочетанием этих факторов с наследственной предрасположенностью. Мутации могут быть вызваны воздействием облучений, сверхвысоких частот, ультрафиолетового излучения (радиационных факторов), химических и токсических веществ.

Но орфанные заболевания появились не в последние десятилетия. Просто раньше они плохо диагностировались и чаще всего считались неизлечимыми. Известно, что такие патологии были обнаружены у ряда известных людей: Людвига ван Бетховена, Тулуз-Лотрека, президента США Дж. Кеннеди, царевича Алексея и др.

В разных странах для признания заболевания редким установлены свои критерии. В России орфанными принято считать те болезни, которые встречаются у 10 человек на 100 тыс. населения (т. е. распространенность которых составляет менее 10 на 100 000 населения), угрожают жизни и приводят к инвалидизации (ст. 44 Закона № 323-ФЗ).

Говорить о том, что сегодня в России нет правовой базы в отношении больных редкими заболеваниями, – преувеличение, но назвать ее сформированной тоже нельзя. Впервые понятие «орфанных» заболеваний появилось лишь в Законе № 323-ФЗ (упомянутая ст. 44).

Основополагающими документами в области лечения орфанных заболеваний в Европейском Союзе стали решение Европейского парламента от 29.04.1999 № 1295/1999/ЕС и директива Европейского парламента от 16.12.1999 №141/2000. В них дано определение болезням-сиротам и препаратам-сиротам и определены перспективы в их изучении и лечении. Постановлением Комиссии ЕС от 27.04.2000 № 847/2000 создан реестр лекарственных средств для лечения редких болезней.

Статьей 41 ч. 1 Конституции РФ провозглашено: «Каждый имеет право на охрану здоровья и медицинскую помощь». Статья 5 Закона № 323-ФЗ устанавливает, что «Государство обеспечивает гражданам охрану здоровья независимо от пола, расы, возраста, национальности, языка, наличия заболеваний, состояний... Государство гарантирует гражданам защиту от любых форм дискриминации, обусловленной наличием у них каких-либо заболеваний». В документе заложены общие принципы охраны здоровья, в том числе доступность и качество медицинской помощи, а также определен порядок оказания медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. Для оказания такой помощи формируется:

  • перечень орфанных заболеваний, составлением которого занимается уполномоченный федеральный орган исполнительной власти на основе статистических данных (размещается на официальном сайте) ;
  • перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, который утверждается Правительством РФ (постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403). Сегодня в перечень включены 24 заболевания.

В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания ведется Федеральный регистр больных. Органы государственной власти субъектов РФ ведут региональный сегмент Федерального регистра и своевременно представляют сведения, содержащиеся в нем, в уполномоченный федеральный орган исполнительной власти в порядке, установленном Правительством РФ.

В развитых странах созданы организации, объединяющие усилия специалистов и общественности для помощи больным «сиротскими» заболеваниями. Существует Европейский альянс организаций больных редкими заболеваниями (EURORDIS), который объединяет усилия специалистов разных стран по вопросам диагностики, лечения, профилактики орфанных заболеваний, а также по организации помощи и социальной поддержке профильных больных. По данным EURORDIS, две трети редких заболеваний заявляют о себе в раннем детском возрасте, в 65% случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% – ухудшенный прогноз для жизни, в 35% случаях являются причиной смерти в течение первого года жизни, в 10% – в возрасте 1-5 лет, в 12% – в возрасте 5-15 лет.  У каждого второго больного заболевание сопровождается моторной, сенсорной или интеллектуальной недостаточностью, у каждого пятого – хроническим болевым синдромом. Вместе с тем вовремя поставленный диагноз и своевременно начатое лечение позволяют во многих случаях полностью исключить возникновение клинических симптомов заболевания (больные с гепатоцеребральной дистрофией, гемохроматозом, болезнью Гоше), и человек остается полноценным членом общества. Поэтому усилия, связанные с ранней диагностикой (направленным скринингом), оправданы, несмотря на экономическую затратность.

Ранняя диагностика обеспечивается либо дородовым генетическим консультированием, либо пренатальной диагностикой в случае возникновения подозрения на наследственное или врожденное заболевание у плода, либо с помощью скрининга у новорожденных в случае, когда заболевание трудно или невозможно установить до рождения ребенка. Диагностика должна быть безотлагательной, ведь, если лечение не назначено сразу после рождения, прогноз заболевания пессимистичен.

В некоторых странах новорожденных проверяют на целый ряд заболеваний (до двух десятков), в России организован скрининг по пяти врожденным патологиям. Уже более 30 лет организована диагностика фенилкетонурии, около 20 лет диагностируют врожденный гипотиреоз, около 7 лет тестируют новорожденных на галактоземию, андрогеногенитальный синдром и муковисцидоз.

Для больного человека и его семьи затраты на лечение часто не подъемны. Государство должно быть заинтересовано в помощи таким больным. Чем раньше выявлено заболевание и начато лечение, тем меньше будет потрачено средств на госпитализацию и уход за больным, снизится стоимость курса лечения и медицинских услуг, в которых нуждается пациент. Кроме того, раннее лечение способствует снижению тяжести заболевания, улучшает качество жизни больных и уменьшает негативные последствия для общества (социальная помощь, отвлечение родных и близких от трудовой деятельности, психологические нарушения и др.).

Для лечения орфанных заболеваний необходимо применение дорогостоящих технологий, которые пациент не может себе позволить без финансовой помощи со стороны государства. Чтобы эти технологии «работали», нужны грамотные специалисты и специализированные центры. А для их разработки требуются глубокие знания этиопатогенеза заболевания, которые по большинству нозологий в настоящее время отсутствуют.

Поэтому для решения означенных проблем необходимо серьезное государственное финансирование, которое должно быть направлено:

  • на организацию научных исследований орфанных болезней;
  • изыскание лекарственных средств и методов лечения, их клиническую апробацию и внедрение в рутинную практику;
  • создание протоколов, стандартов и порядков лечения, методических рекомендаций по диагностике и лечению каждого редкого заболевания;
  • строительство высокотехнологичных центров, куда будут направлять больных для диагностики заболеваний и организации лечения;
  • обучение врачей для работы в этих высокотехнологичных центрах и врачей для первичной диагностики заболеваний на местах (в ФАПах, поликлиниках и амбулаториях );
  • оснащение центров оборудованием для лабораторной, генетической, функциональной диагностики в целях обоснованной постановки диагноза;
  • создание системы учета больных редкими заболеваниями (национальные и региональные регистры больных) для выделения средств на закупку и пожизненное обеспечение лечения, реабилитации, заместительной терапии и поддержание высокого качества жизни пациентов.

Все это требует огромных усилий, материальных вложений (стоимость лечения одного больного в зависимости от нозологии составляет 1,2 – 24 млн руб. в год), последовательности лечения (заместительная терапия не может прерываться) и должно регулироваться нормативной базой.

Последняя еще находится на этапе становления. Пока утверждено понятие редкого (орфанного) заболевания (ст. 44 Закона № 323-ФЗ), выделены семь нозологий, имеющих особое значение в государственном масштабе, исходя из последствий заболевания, определен объем финансирования и прописан его порядок, создаются регистры других заболеваний из числа редких. В российском законодательстве прописано, что финансирование лечения таких больных предусмотрено из бюджета субъектов РФ, однако на практике подобные затраты неподъемны для бюджетов субъектов, требуется целевое финансирование из федерального бюджета, а этот процесс должен быть легитимным, четко и детально проработанным.

С 2008 г. в России реализуется программа «Семь нозологий» (см. распоряжение Правительства РФ от 31.12.2008 № 2053-р), в соответствии с которой дорогостоящая заместительная лекарственная терапия проводится за счет централизованных государственных закупок из федерального бюджета в виде льготного обеспечения в амбулаторных условиях. Повезло больным гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом и лицам после трансплантации органов – они пожизненно нуждаются в иммунодепрессантах, иначе пересаженный орган будет отторгнут как чужеродный.

Для создания новых лекарственных средств с целью лечения редких заболеваний также необходимы особые условия. Фармацевтические компании возьмутся за разработку нового продукта только в том случае, если он будет сулить им прибыль. Последняя, в свою очередь, определяется уровнем заболеваемости (т. е. числом ожидаемых потребителей лекарственного средства) и величиной расходов на лечение. В данном случае для рентабельности необходимы государственные дотации, преференции при испытаниях и регистрации, гарантии государственных закупок в перспективе и отсутствие иных удовлетворительных методов лечения данной патологии.

Кроме того, исследователям необходимы сведения о механизмах развития болезни. В противном случае им придется искать «черную кошку в темной комнате», что вряд ли может увенчаться положительным результатом. К сожалению, не все редкие заболевания изучены, около четверти из них остаются загадкой для врачей и не имеют даже предполагаемого метода лечения.

История содержит положительные примеры государственного вмешательства. В 1982 г. при Агентстве США по лекарствам и продуктам питания (FDA) было создано специальное бюро (Office of Orphan Product Development), занимающееся развитием «редких продуктов». В 1983 г. был принят закон (Orphan Drug Act), регламентирующий статус редкого заболевания, препарата для его лечения и привилегии для фирм-разработчиков и производителей фармацевтических и биологических препаратов, медицинской техники и диетических продуктов питания.

Американский пример со временем переняли многие страны, в том числе Япония, Сингапур, Австралия, Южная Корея, Канада и Тайвань, приняв схожие законы. Россия присоединилась к ним лишь в 2011 г. с принятием Закона № 323-ФЗ.

В США предназначенным для лечения редкой болезни препаратам, расходы на разработку которых не покрываются прибылью от продаж, присваивают особый статус. Условие присвоения статуса орфанного препарата – контингент больных менее 200 тыс. человек. Для разработчиков орфанных препаратов государство определило семь лет безналоговой работы, скидки в размере 50% при проведении клинических испытаний, льготы по оплате экспертиз. В результате за 30 лет на рынок были выведены 353 лекарства со статусом «orphan drug», орфанный статус был предоставлен 2126 фармацевтическим компонентам. Для сравнения, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарств.

В 2002 г. закон был дополнен нормами, в соответствии с которыми было создано Управление орфанных заболеваний в Национальном институте здоровья. Директор Управления раз в два года готовит специальный доклад, в котором описываются результаты проведенных исследований, а также направления будущей деятельности, которые получат государственную поддержку.

В странах ЕС закон об орфанных препаратах был принят в 1999 г. Условием присвоения статуса «orphan drug» в ЕС был определен контингент больных в 228 тыс. человек. Срок действия льгот для компании-производителя лекарственного средства – 10 лет, но если к седьмому году оборота на рынке обозначенный государством уровень прибыли будет превышен, с препарата снимается статус орфанного. Для компаний, разрабатывающих орфанные препараты, предусмотрена компенсация затрат на маркетинговые исследования. Европейское медицинское агентство (EMEA) оказывает финансовую поддержку компаниям, занимающимся разработкой новых орфанных препаратов.

Перечислим основные проблемы, с которыми сталкиваются больные редкими болезнями:

  • отсутствие полной информации, а часто и научных знаний о заболевании;
  • недоступность правильной диагностики, поздняя постановка диагноза;
  • отсутствие соответствующего лечения;
  • тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения (инвалидизация);
  • недостаток образования в области редких болезней (причем как у врачей на всех этапах оказания медицинской помощи (скорой, амбулаторной, стационарной), так и у пациентов и членов их семей).

Последняя проблема постепенно решается силами отдельных людей и пациентских организаций. Например, в России создана организация «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», которая объединяет страдающих заболеваниями (такими как болезнь Фабри, гемофилия, муковисцидоз, синдром Хантера, легочная гипертензия, болезнь Гоше, фенилкетонурия, болезнь Виллебранта, целиакия) и их родственников. Организация оказывает информационную, психологическую, юридическую, благотворительную финансовую поддержку больным и их семьям.

Фонд «Подари жизнь» также озаботился проблемой детей, больных орфанными заболеваниями, и поднял эти проблемы в Госдуме РФ и перед Президентом страны.

Российскому здравоохранению предстоит решить целый ряд проблем, возникающих при оказании помощи больным редкими заболеваниями. Неотложными являются поддержка научных исследований редких заболеваний, создание отечественных диагностических и лекарственных препаратов и внедрение их в производство, принятие законов, регламентирующих деятельность в области редких заболеваний и редких медицинских технологий. Первые шаги в этой области уже сделаны – принят Закон № 323-ФЗ. Кроме этого, требуется разработка и внедрение национальных протоколов и стандартов диагностики, лечения и мониторинга редких заболеваний и состояний, совершенствование образования медиков, расширение скрининговых программ (популяционный скрининг: пренатальный, неонатальный, взрослых; целевой скрининг) и повышение их доступности для населения.

В 2011 г. в рамках работы Комитета Государственной Думы Федерального Собрания РФ проводился круглый стол по орфанным заболеваниям, на котором были приняты рекомендации, оказавшиеся действенными:

  • о включении в Закон № 61-ФЗ понятия «редкий (орфанный) лекарственный препарат»;
  • расширении перечня заболеваний, требующих дорогостоящего лечения, и перечня лекарственных препаратов, закупаемых централизованно за счет средств федерального бюджета;
  • разработке федеральной целевой программы по редким заболеваниям;
  • об изменении подготовки кадров и повышении квалификации врачей в части диагностики и лечения редких заболеваний в РФ и др.

Очевидно, что решить проблему орфанных заболеваний невозможно лишь простым указанием на них в Законе № 323-ФЗ. Необходим целый комплекс мер. За основу мы рекомендуем взять американский и европейский опыт лечения орфанных заболеваний. Основой для определения методологии противодействия орфанным заболеваниям должна стать соответствующая федеральная программа, где должны быть пошагово расписаны действия всех заинтересованных органов государственной власти и местного самоуправления.

Федеральной целевой программы в области диагностики, лечения и лекарственного обеспечения, а также социальной поддержки пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в России пока нет. Но в прошедшем 2013 г. общественными объединениями, Минздравом России и экспертным сообществом была разработана стратегия по развитию системы оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями в России на краткосрочный плановый период 2013–2016 гг., которая сейчас активно обсуждается.  Мы надеемся, что слаженная работа специалистов разных областей знаний, государственных служащих, пациентских и других общественных организаций позволит довести начатое до конца.

Для соблюдения этического постулата доступности медицинской помощи для каждого жителя планеты независимо от каких-либо внешних влияний, обеспечения высокого качества жизни человека нужна адресная медико-социальная поддержка лиц, больных редкими заболеваниями. Это даст возможность реализовать высокий потенциал этих людей, и, кто знает, быть может, человечество будет наслаждаться новыми музыкальными и художественными шедеврами, пользоваться техническими достижениями, созданными ими.



Подписка на статьи

Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной статьи, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно.

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Живое общение с редакцией

А еще...

Критерии качества 2017: готовимся к оценке по-новому

Интервью

Обновить руководящий состав медорганизаций

Есть задача – обновить руководящий состав медорганизаций

Федот ТУМУСОВ: журналу «Здравоохранение». «Есть задача – обновить руководящий состав медорганизаций»





Наши продукты




















© МЦФЭР, 2006 – 2017. Все права защищены.

Портал zdrav.ru - медицинский портал для медицинских работников. Новости и статьи для главных врачей, медицинских сестер, заместителей главного врача, специалистов по качеству медицинской помощи, заведующих КДЛ, медицинских юристов, экономистов ЛПУ, провизоров и руководителей аптек.

Информация на данном сайте предназначена только для медицинских работников. Ознакомьтесь с соглашением об использовании.
Свидетельство о регистрации средства массовой информации Эл № ФС77-38302 от 30.11.2009


  • Мы в соцсетях
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — журнал в формате pdf

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×
Сайт предназначен для медицинских работников!

Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

— 9400 статей
— 4000 ответов на вопросы
— 80 видеосеминаров
— множество форм и образцов документов
— бесплатная правовая база
— полезные калькуляторы

Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт
Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль