text
Портал для медицинских работников

Орфанные заболевания в России

  • 15 февраля 2016
  • 180

В преддверии Всемирного дня редких заболеваний (28 февраля) в Москве состоялась пресс-конференция: «Лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в России». Эта тема вызывает все больше дискуссий. Главным вопросом остаются размеры и источники финансирования дорогостоящих препаратов.

Несмотря на то, что редкие (орфанные) заболевания не имеют широкого распространения, они оказывают огромное влияние на множество людей – не только самих пациентов,но и их семьи. Большинство таких патологий являются тяжелыми хроническими, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в течение первых лет жизни ребенка, в то же время более 50% орфанных заболеваний обнаруживаются только во взрослом возрасте. Многие связаны с нарушениями двигательных функций, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых характерны выраженные изменения внешнего вида пациентов.

В Европе орфанным принято считать заболевание с распространенностью 1 чел. на 2 тыс. населения, в РФ – 1чел. на 10 тыс. населения [1].

В России никто точно не знает, сколько у нас пациентов с тем или иным орфанным заболеванием, в т. ч. по причине особенностей их диагностики. Например, еще в начале 2000-х гг. даже не все врачи слышали о мукополисахаридозе, а теперь этот диагноз на слуху даже у неспециалистов.

В мире, по экспертным оценкам, известно около 6-ти тыс. редких заболеваний, значительная часть которых имеет генетическую природу, причем некоторые мутации генов могут не передаваться от родителей, а впервые возникать у детей.

Муковисцидоз (1:10 000)

Поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные, половые железы, железы кишечника. При бронхолегочной форме уже на 1–2-м годах жизни ребенка появляются признаки поражения дыхательного аппарата. Больных беспокоит навязчивый, болезненный, приступообразный кашель, развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение температуры до 38–39 °С. Клиническая картина кишечной формы муковисцидоза обусловлена недостаточностью ферментативной активности ЖКТ, которая ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объем каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей. У пациентов быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз. Вне зависимости от формы муковисцидоза у многих детей отмечается т. н. синдром соленого ребенка, что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин.

Количество пациентов в РФ: 1600 детей + 600 взрослых = 2 200 чел.


Несовершенный остеогенез (1:10 000 – 12 000)

Группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. С самого рождения ребенок подвержен частым переломам костей, которые происходят при минимальных воздействиях и даже в отсутствие травм (т. н. болезнь хрустального человека). Основные симптомы: патологическая ломкость костей, нарушение роста, мышечная слабость.

Количество пациентов в РФ: 1 000 детей

Мукополисахаридоз I типа (1:100 000)

Дефицит фермента, приводящий к накоплению мукополисахаридов в соединительной ткани всех органов. В зависимости от клинической картины выделяют разные формы заболевания, например т. н. синдром Гурлера, клинические проявления которого становятся заметны в течение 1-го года жизни детей. Развивается огрубение черт лица. Увеличение языка затрудняет дыхание и речь, мешает нормальному приему пищи. Частый симптом – помутнение роговицы и нарушения зрения. Пациенты нередко нуждаются в слуховом аппарате. Отложение мукополисахаридов в ОДА приводит к ограничению подвижности и обусловливает низкий рост пациентов, у них изменена походка, им трудно поднять руки, взять какой-либо предмет. Частый симптом – горб. Значительно снижен интеллект. Основная причина смерти – нарушение дыхания, часто во сне.

Количество пациентов в РФ: 86 чел.

Болезнь Гоше (1:40 000 – 60 000)

Заболевание обмена, в основе которого лежит снижение активности фермента, приводящее к накоплению специфических липидов в клетках печени, селезенке, костном мозге, легких, почках, лимфатических узлах. Симптомы обычно впервые проявляются в детском и юношеском возрасте. К ним относятся кровоточивость и образование синяков, повышенная утомляемость, анемия, повышенная склонность к переломам, боли в костях и суставах, аномальные размеры живота из-за увеличения селезенки (в 15 раз по сравнению с нормой) и печени (в 2,5 раза). Боли в костях носят чрезвычайно интенсивный характер, часто сопровождаются лихорадкой и могут длиться до нескольких недель, из-за чего все это время пациенты находятся в постели.

Количество пациентов в РФ: 73 ребенка + 100 взрослых = 173 чел.

И тайное станет явным

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, но доступны методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. Эффект от терапии будет тем больше, чем раньше ее начнут. Но для этого нужно сначала поставить диагноз, что порой сделать очень сложно, т. к. болезнь проявляется не сразу и дети рождаются, на первый взгляд, совершенно здоровыми. В первые 2–3 года часто родителям и в голову не приходит, что их ребенок чем-то отличается от других. Только потом у них, например, начинают изменяться черты лица (они становятся все на одно личико), возникают проблемы с пищеварением или появляются другие тревожные симптомы, заставляющие обратиться к врачу. Однако, к сожалению, специалист не всегда может сразу поставить точный диагноз, и пациенты многие годы остаются без правильного лечения.

Самым перспективным методом ранней диагностики является неонатальный скрининг. Но в России ситуация с этим катастрофическая.

В США массовый скрининг новорожденных проводят на 50 орфанных заболеваний, а в нашей стране только на 6!

Бремя регионов

Вопрос о лекарственном обеспечении пациентов с редкими заболеваниями в фокусе внимания органов государственной власти и общественности. В соответствии с действующим законодательством финансирование лекарственного обеспечения таких пациентов является бюджетным обязательством субъектов РФ [2, 3]. Однако такие орфанные заболевания, как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше, входят в перечень заболеваний программы «7 нозологий», и закупка препаратов для их лечения осуществляется централизованно Министерством здравоохранения РФ за счет средств федерального бюджета [2] на сумму более 50 млрд рублей ежегодно. Затем они распределяются в регионы, где пациенты могут бесплатно получить их в государственных аптеках по рецепту врача. Сегодня наибольшую обеспокоенность у специалистов, а также пациентов и их родственников вызывает будущее программы «7 нозологий», а именно: будут ли в 2015 г. переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов регионам РФ? Пока вопрос открыт.

Регионализация не создает прозрачной доступной системы обеспечения пациентов ЛС, не снижает стоимости препаратов, а напротив, увеличивает издержки, а также не способствует повышению качества лекарств.

В 2016 г. предусматривается сокращение фонда обязательного медицинского страхования на 329 млрд руб. Структура финансирования меняется в сторону региональных бюджетов – на них переносится 38% от общей системы финансирования (вместо 30%, как было раньше).

Аналогично?

Расходы на орфанные ЛС очень велики, поэтому покрыть их без государственной поддержки нереально. Это огромная проблема для фармпроизводителя: слишком дорого обходится создание препарата, а рентабельность производства низка из-за малого объема выпуска.

Еще одна серьезная проблема – активное внедрение биоаналогов, которые стоят дешевле оригинальных препаратов, но зачастую не прошли клинических испытаний и не имеют доказанной эффективности. Пациенты от них отказываются, т. к. многие такие препараты не только не дают нужного эффекта, но и могут свести на нет успехи предшествующей терапии. Специалисты наблюдали случаи, когда человек, принимая оригинальные препараты, жил полноценной жизнью, а перейдя на биоаналог, становится инвалидом.

Подготовила Ольга Тогина

Подписка на статьи

Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной статьи, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно.

Рекомендации по теме

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Мы в соцсетях
А еще:
Сайт предназначен для медицинских работников!


Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

Читайте экспертные
материалы

Скачивайте готовые
формы и СОПы

Смотрите
бесплатные вебинары

13 000 статей

1 500 инструкций

200 записей

Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Сайт предназначен для медицинских работников!


Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, зарегистрируйтесь, и:

Читайте экспертные
материалы

Скачивайте готовые
формы и СОПы

Смотрите
бесплатные вебинары

13 000 статей

1 500 инструкций

200 записей

Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Я тут впервые
И получить доступ на сайт Займет минуту!
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
×

Гость, вам предоставлен VIP-доступ к журналу «Новая аптека»:
возможность скачивать шаблоны • доступ к видеотренингамкниги  для аптек
Активировать доступ  
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.