text
Портал для медицинских работников

Орфанные болезни: от законодательной основы до первого регионального опыта

  • 15 мая 2013
  • 34

Редкими (орфанными) называют заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения (ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», далее — Закон об охране здоровья).

В настоящее время в РФ проживает примерно 14, 5 тыс. больных. В русскоязычной литературе понятия «редкие» и «орфанные» заболевания считаются синонимами, однако вопрос о разделении этих понятий остается дискуссионным.

Внимание! Для скачивания доступны новые образцы: Приказ о внедрении ВКК, Алгоритм создания СОПа, Приказ о Внедрении профстандартов

Поскольку редкие заболевания в значительной мере игнорировались, их стали называть «сиротами» (англ, orphan — сирота, сиротский).

В России под редкими заболеваниями понимается в основном генетическая патология. Европейская организация по редким заболеваниям (EURORIDS) объединяет в группу орфанных редкие заболевания и «безнадзорные болезни» — группу исключительно тропических инфекций, эндемичных для стран с низким уровнем доходов (Африка, Азия и Южная Америка)1. По данным EURORIDS, редкими болезнями страдают 6 — 8% жителей Евросоюза (Франция — 2 млн, Северная Америка — 25 млн), 2/3 которых составляют дети.

«Орфанные критерии» — коэффициенты заболеваемости на 10 тыс. населения — принимаются каждой страной отдельно и существуют в большинстве развитых государств. Учитывая общемировую частоту встречаемости орфанных заболеваний, показатели России довольно скромные. К примеру, если в США этот показатель равен 7, 5, в Евросоюзе — 5, 0, в Японии — 4, 0, то Россия имеет коэффициент заболеваемости, равный 1, 0. Такой разрыв, однако, может говорить лишь о недостаточно развитой диагностике орфанных заболеваний и недоучете случаев. Например, в Китае этот коэффициент еще меньше, уровень заболеваемости редкими заболеваниями за 2012 г. составил < 1/500, 000 (показатель законодательно не закреплен). Но, несмотря на столь низкий показатель, численность больных редкими заболеваниями в Китае огромна, сравнима с численностью населения крупного европейского государства и составляет около 16, 5 млн человек.

Формирование законодательной базы

В рамках Национального проекта «Здоровье» согласно приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» с 2006 г. в России проводится неонатальный скрининг по пяти наследственным заболеваниям: адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилке-тонурия, врожденный гипотиреоз.

В период с 2006 по 2010 г. обследовано 6, 49 млн новорожденных, выявлено 1532 случая наследственных заболеваний, в том числе:

— адреногенитальный синдром — 700 случаев;

— галактоземия — 196 случаев;

— муковисцидоз — 636 случаев.

С 2007 г. в России действует федеральная программа льготного обеспечения лекарственными средствами, предназначенными для лечения больных редкими и наиболее дорогостоящими нозологиями, среди которых:

— гемофилия;

— муковисцидоз;

— гипофизарный нанизм;

— болезнь Гоше;

— миелолейкоз;

— рассеянный склероз;

— состояния после трансплантации органов и (или) тканей.

Эта программа называется «Семь нозологий» (см. распоряжение Правительства РФ от 02.10.2007 № 1328-р). Основанием для начала работы программы «Семь нозологий» послужил Федеральный закон от 17.07.2007 № 132-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон "О федеральном бюджете на 2007 год"». Этот документ имел принципиальное значение, поскольку именно тогда впервые была создана система обеспечения необходимыми лекарствами больных редкими болезнями, создана законодательная база и регистр больных.

Первоначально программа была рассчитана на два года (2008 — 2009 гг.), затем срок продлили еще на два года (см. постановление Правительства РФ от 14.02.2009 № 115 «О внесении изменений в постановление Правительства Российской Федерации от 17 октября 2007 г. №682»),

С принятием Закона об охране здоровья (ст. 15) вопросы организации обеспечения лиц, больных редкими заболеваниями, отнесены к полномочиям органов государственной власти субъектов Российской Федерации.

Орфанные болезни условно можно разделить на три категории. Лекарственное обеспечение первой категории («Семь нозологии») началось в 2008 г., сейчас ее перечень и обеспечение законодательно закреплены в ст. 15 Закона об охране здоровья. Перечень других орфанных заболеваний (вторая категория, 230 нозологий) в виде проекта опубликован на сайте Минздрава России.

Третья категория представляет собой перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности (утвержден постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 № 403). Эти больные обеспечиваются лекарственными средствами за счет бюджета региона. При этом органы государственной власти субъектов РФ должнв1 вести региональный сегмент регистра и передавать данные в федеральный регистр. Федеральный регистр ведется в соответствии с порядком, утвержденным указанным постановлением Правительства РФ.

Региональный опыт

Согласно приказу Минздрава Свердловской области от 02.03.2012 № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области» неонатальный скрининг в Свердловской области расширен до шестнадцати нозологий.

Исследование сухого пятна крови проводится методом тандемной масс- спектрометрии. Этот метод значительно повысил возможность ранней диагностики наследственной патологии. Список дополнительно исследуемых врожденных заболеваний:

— цитруллинемия;

— лейциноз;

— тирозинемия (тип 1);

— множественная карбоксилазная недостаточность;

— недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот;

— недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот;

— недостаточность митохондриального трифункционального белка / недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот;

— глютаровая ацидурия (тип 1);

— изовалериановая ацидемия;

— метилмалоновая ацидемия;

— пропионовая ацидемия.

Во исполнение Закона об охране здоровья, а также постановления Правительства РФ от 26.04.2012 № 403, Областного закона от 21.08.1997 № 54-03 «О здравоохранении в Свердловской области», постановления Правительства Свердловской области от 26.10.2012 № 1202-ПП региональные власти утвердили порядок организации обеспечения граждан, проживающих в Свердловской области, лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Было установлено, что граждане обеспечиваются лекарствами за счет средств областного бюджета. Уполномоченным органом исполнительной власти по ведению регионального сегмента федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, определено Министерство здравоохранения Свердловской области.

Работа областной программы льготного лекарственного обеспечения граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, регламентирована приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 27.12.2012 № 03-01-82/103747.

За 2012 г. региональное финансирование орфанных заболеваний составило 110 млн руб. Субсидии на приобретение специализированных продуктов лечебного питания, ферментозаместительной терапии, обеспечивающих предупреждение развития симптомов заболевания (дети не инвалиды), составили 9 млн руб. (адренолейкодистрофия — 1 человек, лейциноз — 1 человек, фенилкетону- рия — 132 человека).

Благодаря созданию междисциплинарной команды раннего вмешательства, состоящей из педиатра, генетика, неонатолога, невролога, диетолога и врача — лаборанта-генетика, обеспечивается:

— раннее выявление и коррекция нарушений в состоянии здоровья детей;

— информационная поддержка семьи;

— систематическая оценка уровня развития ребенка;

— раннее выявление отставания и нарушений в развитии;

— разработка и реализация совместно с семьей индивидуальной программы реабилитации;

— координация и взаимодействие с другими службами, обеспечивающими услуги для ребенка и семьи (общество больных редкими заболеваниями, общественные организации, благотворительные фонды).

Однако остается много нерешенных вопросов, например проблема достоверности регистра больных, поскольку его базы данных еще находятся в процессе формирования.

Второй вопрос, требующий обсуждения, — отсутствие стандарта ведения всех орфанных болезней. Например, в Свердловской области региональные стандарты разработаны для 15 заболеваний из перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, по остальным редким болезням стандарты находятся в стадии разработки.

Третья проблема — отсутствие регистра медицинских учреждений с наличием условий для диагностики и лечения. В полной мере с этими трудностями сталкиваются больные.

Еще одним вопросом, требующим решения, является недостаток научной и медицинской информации. При решении этой проблемы необходимо взаимодействовать с мировой общественностью по вопросам диагностики и лечения больных, а возможно, даже создать общий регистр больных для упрощения научного поиска, разработки новых лекарств и методов диагностики; проводить медицинские семинары для работников первичного звена, непосредственно наблюдающих пациентов с редкими заболеваниями.

Эти и многие другие вопросы, касающиеся редких заболеваний, являются важной медико-социальной и экономической проблемой для России, требующей комплексного подхода законодательной и исполнительной власти федерального и регионального уровня.

Рекомендации по теме

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Мы в соцсетях
А еще:
Сайт предназначен для медицинских работников!


Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

Читайте экспертные
материалы

Скачивайте готовые
формы и СОПы

Смотрите
бесплатные вебинары

13 000 статей

1 500 инструкций

200 записей

Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
И получить доступ на сайт Займет минуту!
Сайт предназначен для медицинских работников!


Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, зарегистрируйтесь, и:

Читайте экспертные
материалы

Скачивайте готовые
формы и СОПы

Смотрите
бесплатные вебинары

13 000 статей

1 500 инструкций

200 записей

Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
И получить доступ на сайт Займет минуту!
×

Гость, вам предоставлен VIP-доступ к системе «Главный врач»:
возможность скачать СОПы • доступ к тренингамжурналы для главного врача
Активировать доступ  
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.