Лекарственное обеспечение при орфанных заболеваниях

330

Далеко не все известные орфанные заболевания приказ Минздрава РФ от 19.11.2012 N 950н внес в перечень болезней, которые надлежит лечить за счет государства. При этом лекарственное обеспечение орфанных больных даже при поставленном диагнозе вызывает проблемы.

Общие проблемы диагностики орфанных заболеваний в России

Насчитывается примерно четыре с половиной тысячи форм так называемых орфанных, или редких наследственных заболеваний, для которых в настоящий момент удалось выработать пригодную к применению в клинических условиях лабораторную диагностику. К сожалению, сегодня в России сегодня лаборатории, способные диагностировать подобные заболевания, сосредоточены в основном в двух столицах. При этом даже в Москве и Санкт-Петербурге есть возможности выявить примерно 400 форм орфанных болезней. На региональном уровне этот показатель опускается до 15.

Следует отметить, что сейчас в РФ действует программа, предусматривающая особую проверку (так называемый скрининг) новорожденных. Благодаря этой программе во всей стране стала доступной биохимическая диагностика, способная выявить атипичную и  классическую фенилкетонурию, а также тип 1,2 и 3 галактоземии. Но это всего только два орфанных заболевания в шести нозологических формах.

Другой важный при выявлении орфанных заболеваний вид диагностики, тандемная масс спектрометрия, на сегодняшний день доступен лишь в следующих регионах:

  • Москва
  • Санкт-Петербург
  • Свердловская область
  • Приморский край
  • Башкирия
  • Томская область

Все остальные субъекты РФ вынуждены заказывать проведение диагностики с использованием тандемной масс спектрометрии  в перечисленных регионах.

Диагностика с использованием хромато масс-спектрометрии доступна только в крупных городах Российской Федерации.

Хромато масс спектрометрия и тандемная масс спектрометрия позволяют обнаруживать такие заболевания, как:

  •  глютарикацидурия, нарушения обмена жирных кислот;
  • Гомоцистанурия;
  •  пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия и изовалериановая ацидемия, образующие «другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью»;
  • Болезнь «кленового сиропа»;
  • Тирозинемия.

Болезни Нимана-Пика, Фабри-Андерсона, Мукополисахаридоз, типы I, II и VI сегодня диагностируются только в столице страны, поскольку в других регионах нет лабораторий, способных осуществить молекулярно-генетическую диагностику и ферментную диагностику и нет подготовленных специалистов.

Выявить фенилкетонурию сегодня можно только в семнадцати регионах – так как тест на частые мутации в генах требует наличия медико-генетического центра.

Выполнение исследований ДНК при осуществлении диагностики в большинстве регионов страны или невозможно, или затруднено. В ЛПУ нет ни тест-систем, ни сертифицированных наборов. Кроме того, проблемой остается и финансирование этих дорогостоящих исследований. В результате многие пациенты вынуждены полагаться на помощь со стороны благотворительных организаций.


Орфанные заболевания Перечень 24

Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2013 №403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» утвердило «Перечень-24».

 Входят следующие заболевания:

  1. Гемолитико-уремический синдром.
  2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели).
  3. Апластическая анемия неуточненная.
  4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра).
  5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса).
  6. Дефект в системе комплемента.
  7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения.
  8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии).
  9. Тирозинемия.
  10. Болезнь «кленового сиропа».
  11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия).
  12. Нарушения обмена жирных кислот.
  13. Гомоцистинурия.
  14. Глютарикацидурия.
  15. Галактоземия.
  16. Другие сфинголипидозы:болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика.
  17. Мукополисахаридоз, тип I.
  18. Мукополисахаридоз, тип II.
  19. Мукополисахаридоз, тип VI.
  20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия.
  21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона).
  22. Незавершенный остеогенез.
  23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).
  24. Юношеский артрит с системным началом.

Лекарственное обеспечение орфанных больных

В 2015-м году региональными властями и Министерством здравоохранения была собрана статистическая информация о том, как обеспечены лекарственными препаратами пациенты, у которых выявлены орфанные заболевания. Для таких пациентов вопрос поддержки со стороны государства является жизненно важным, так как стоимость лекарств чрезвычайно высока.

Как следует из опубликованной статистики, по крайней мере по трём формам орфанных болезней удалось обеспечить лекарствами всех нуждающихся пациентов. Это «Болезнь кленового сиропа»,  другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью и тирозинемия. Кроме того, достигнут высокий уровень обеспеченности медикаментами (85% и более) по 15 другим формам заболеваний. Общий уровень, которого достигло лекарственное обеспечение при орфанных заболеваниях, составил, по этим данным, 92%. При этом хуже всего обеспечены препаратами пациенты, страдающие острой перемежающейся (печеночной) порфирией – всего на 26,9%.

Хотя общий уровень обеспеченности выглядит достаточно высоким, специалисты высказывают сомнения в достоверности статистики. Дело в том, что при подсчетах, к примеру,  не учитывались пациенты, которым был поставлен диагноз, но не был выписан рецепт. Кроме того, сведения о поставленных диагнозах часто запаздывают. К этому следует прибавить огромные проблемы с доступностью диагностики на региональном уровне.

С учетом всех факторов, есть основания полагать, что настоящие показатели обеспеченности орфанных больных лекарствами завышены по крайней мере на 20%.

Терапия при орфанных заболеваниях включает в себя не только применение медикаментов, но и употребление лечебного питания. К сожалению, с учетом потребности в этом питании статистические показатели заметно ухудшаются.

В перечень заболеваний с самым низким уровнем обеспечения, наряду с уже упомянутой острой перемежающейся (печеночной) порфирией входят:

  • Мукополисахаридоз VI типа.
  • Гомоцистинурия.
  •  Незавершенный (несовершенный) остеогенез.
  •  Пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
  •  Нарушения обмена жирных кислот.
  •  Апластическая анемия неуточненная.
  •  Дефект в системе комплемента.
  •  Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура.
  •  Гемолитико-уремический синдром.

Проблемы финансирования

В 2008-м году в России было объявлено о начале программы «7 высокозатратных нозологий». Эта программа позволила обеспечить на федеральном уровне диагностику и терапию больных, страдающих от семи различных орфанных заболеваний.

Результаты реализации этой программы оценивают очень высоко, однако здесь наблюдается явный дисбаланс: ведь давно уже действует «Перечень 24», в котором болезней, при которых необходима государственная поддержка, значительно больше.

Финансирование диагностики и закупки лекарственных препаратов по заболеваниям, попавшим в «Перечень 24» осуществляется за счет региональных бюджетов, в то время как программа «7 высокозатратных нозологий» обеспечена средствами федерального бюджета, которые несопоставимо более значительны. Фактически это противоречит статьям 5, пункты 2 и 3 Федерального закона 0т 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ.

Читайте в ближайших номерах журнала «Заместитель главного врача»
    Читать >>


    Ваша персональная подборка

      Подписка на статьи

      Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной статьи, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно.

      Рекомендации по теме

      Мероприятия

      Мероприятия

      Повышаем квалификацию

      Посмотреть

      Самое выгодное предложение

      Самое выгодное предложение

      Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

      Живое общение с редакцией

      А еще...







      Наши продукты






















      © 2006–2018 ООО «МЦФЭР», медиагруппа «Актион-МЦФЭР»

      Журнал «Здравоохранение» –
      практический журнал для главного врача.

      Все права защищены. Полное или частичное копирование любых материалов сайта возможно только с письменного разрешения редакции журнала «Здравоохранение».
      Нарушение авторских прав влечет за собой ответственность в соответствии с законодательством РФ.

      Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор)
      Свидетельство о регистрации СМИ ПИ № ФС77-64203 от 31.12.2015.

      
      • Мы в соцсетях
      Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы скачать документ на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 12 000 статей
      — 8 000 ответов на вопросы
      — 200 видеосеминаров
      — готовые формы и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные сервисы

      Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Сайт предназначен для медицинских работников!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      ×
      Сайт предназначен для медицинских работников!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Сайт предназначен для медицинских работников!


      Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Скачать файл может только медицинский работник!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Скачать файл может только медицинский работник!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Скачать файл может только медицинский работник!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Скачать файл может только медицинский работник!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Скачать файл может только медицинский работник!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Изображение предназначено для медицинских работников!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Изображение предназначено для медицинских работников!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Изображение предназначено для медицинских работников!


      Чтобы подтвердить ваш статус, зарегистрируйтесь, и:

      Читайте экспертные
      материалы

      Скачивайте готовые
      формы и СОПы

      Смотрите
      бесплатные вебинары

      13 000 статей

      1 500 инструкций

      200 записей

      Абонемент в электронную медицинскую библиотеку в подарок!

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      ×