Здравоохранение

Анемия Даймонда-Блекфена у детей: клиническая рекомендация

  • 7 декабря 2018
  • 5

Анемия даймонда блекфена у детей клинические рекомендацииАнемия Даймонда-Блекфена – редкая форма врожденной аплазии кроветворения, в основном красноклеточной (эритроидной), раннего и детского возраста, развивающаяся в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом.

Перед вами

фрагмент клинической рекомендации

из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик,

воспользуйтесь пробным доступом

Диагнозы по МКБ

D61.0 Конституциональная апластическая анемия

Клинические рекомендацииВыбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Жалобы и анамнез

Основная жалоба – бледность кожи и слизистых, слабостью, утомляемостью (у детей первых месяцев жизни проявляется быстрым утомлением при кормлении, особенно грудью матери).

В дальнейшем (у детей старше 1 года) присоединяются жалобы на отставание физического роста ребенка.

Сбор анамнеза при анемии Даймонда-Блекфена подразумевает тщательный расспрос о возрасте появления первых симптомов заболевания, наличие в семье детей или взрослых с аналогичными проявлениями (заболеванием).

Средний возраст начала клинических проявлений – 2 месяца жизни, средний возраст установления диагноза – 3–4 месяца. Более чем в 90 процентах случаев манифестация заболевания на первом году жизни, крайне редко – в первые сутки жизни.

Физикальное обследование

Общий осмотр подразумевает оценку:

  1. Общего физического состояния.
  2. Роста и массы тела.
  3. Наличия вторичных половых признаков в соответствующем возрасте.
  4. Выявление врожденных аномалий развития.

Более чем у половины больных анемией Даймонда-Блекфена выявляются врожденные аномалии развития.

Пороки развития, кроме низкого роста, встречаются в 47 процентах случаев:

  • аномалии черепа и лицевого скелета (гипертелоризм, высокий выпуклый лоб, готическое небо, небная расщелина, плоская спинка носа, микрогнатия, микроцефалия, микротия, низко расположенные ушные раковины) – 50 процентов;
  • аномалии кистей рук (удвоенный, расщепленный, 3-фаланговый большой палец, синдактилия) – 38 процентов;
  • патология сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, тетрада Фалло) – 30 процентов;
  • мочеполовой системы (подковообразная почка, удвоение мочевыводящих путей, гипоспадия – 39 процентов;
  • сочетанные пороки развития встречаются в 21 проценте случаев.

Физическое развитие низкое. Низкий вес при рождении встречается в 10 процентах случаев, при этом в половине из этих случаев отмечается отставание физического развития от гестационного возраста. Более 60 процентов больных имеют рост менее 25 перцентиля.

Оценивая причину низкого роста у пациентов АДБ трудно отделить конституциональные особенности от побочных эффектов проводимой терапии (перегрузка железом вследствие постоянных гемотрансфузий или длительный прием глюкокортикостероидов).

Клинические рекомендацииВыбрать раздел клинической рекомендации:

Инструментальная диагностика

Дифференциальная диагностика

Консервативное лечение

Иное лечение

Реабилитация

Профилактика и диспансерное наблюдение

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Полезные инструменты

Открыть справочник:

Скачать критерии качества:

Гость, вам предоставлен VIP-доступ к системе «Главный врач».
Активировать доступ


Рекомендации по теме

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Мы в соцсетях
А еще:
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для zdrav.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту:)

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для zdrav.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту.

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
×
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.