Здравоохранение

Болезнь Гентингтона: клиническая рекомендация

  • 16 декабря 2018
  • 69

Болезнь гентингтона мкбБолезнь Гентингтона (БГ) – это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом экзоне гена HTT, локализованного на коротком плече четвертой хромосомы и кодирующего белок гентингтин.

Аутосомно-доминантный тип наследования означает:

  1. Лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут носить мутацию БГ.
  2. Болезнь Гентингтона может передаваться как по мужской, так и по женской линии.
  3. Каждый ребенок в семье с родителем, являющимся гетерозиготным носителем мутации БГ, имеет 50-процентный риск унаследования мутации этого заболевания (в случае гомозиготного носительства мутации БГ последняя передастся каждому представителю потомства).

В настоящее время не существует одобренных методов, позволяющих излечить, замедлить или остановить прогрессирование БГ, однако должное симптоматическое лечение пациентов с этим заболеванием позволяет улучшить качество жизни как самих пациентов, так и ухаживающих за ними лиц и родственников.

Перед вами

фрагмент клинической рекомендации

из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик,

воспользуйтесь пробным доступом

Диагнозы по МКБ

G10 Болезнь Гентингтона

Болезнь гентингтона патогенезВыбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Жалобы и анамнез

При минимальном выраженном гиперкинетическом синдроме расспросить пациента, испытывает ли он сам двигательное беспокойство, неусидчивость, неловкость при движениях, требующих тонкой координации и пр.

Выявить у пациента на приеме гиперкинез может быть несколько затруднительно, поэтому следует активного расспросить больного о том, испытывает ли он сам трудности в двигательной активности, чтобы при осмотре можно было более детально оценить те движения, на проблемы с которыми жалуется пациент.

Провести беседу не только с самим пациентом, но и с лицом, часто контактирующим с ним (родственник или ухаживающее лицо).

Наличие когнитивных нарушений может влиять на оценку больным симптомов своего заболевания.

Также, при болезнь Гентингтона пациенты часто не замечают за собой каких-либо нарушений даже при их очевидном присутствии и могут всячески отрицать наличие выраженных избыточных непроизвольных движений, изменений в своем поведении и пр. – это обусловливает необходимость дополнительного расспроса родственников больных или ухаживающих за ними лиц, который может проводиться как в присутствии пациента, так и без него.

При опросе пациента обратить внимание на скорость и динамику развития неврологических симптомов.

Для БГ как для классического нейродегенеративного заболевания характерно постепенное, медленное возникновение и неуклонное прогрессирование симптомов – острый и (или) подострый дебют, а также наличие периодов частичной или полной «ремиссии» свидетельствуют против БГ.

Анализ подробно собранного анамнеза заболевания позволяет исключить другие факторы, способные вызвать сходные клинические проявления, в первую, очередь, гиперкинезы иной этиологии (например, вследствие применения определенных лекарственных препаратов, инфекции, интоксикации, метаболических расстройств и пр.).

Необходимо также дополнительно тщательно опросить родственников пациента, зачастую неспособного объективно оценить свое состояние и динамику появления клинических симптомов.

При беседе с пациентом и его родственником/ухаживающим за ним лицом активно расспросить о наличии проблем с проглатыванием пищи

Нарушение функции глотания (дисфагия) представляет собой особую проблему при БГ, требующую коррекции, – она в значительной степени снижает качество жизни как самого пациента, так и ухаживающего за ним лица и (или) членов семьи, а также может являться причиной осложнений (аспирационная пневмония) и смерти пациента.

Особо детально собрать семейные анамнез с целью проведения клинико-генеалогического анализа

Информация о возрасте дебюта, течении заболевания, имеющихся неврологических, когнитивных и психических расстройствах позволяет охарактеризовать клинический синдром.

Кроме этого, следует учитывать, что нередко родственники пациента скрывают наследственный характер заболевания, что может осложнить проведение объективного генеалогического анализа.

Также, бывают случаи, когда родственники пациента умерли в молодом возрасте и, таким образом, не дожили до возраста дебюта у них болезни Гентингтона, что создает ложное впечатление отсутствия отягощенного семейного анамнеза или «пропуска» поколения при наследовании заболевания.

Тем не менее, отсутствие отягощенности семейного анамнеза при наличии характерной для БГ клинической картины не позволяет исключить этот диагноз – всегда существует вероятность возникновения мутации БГ de novo или ложного отцовства.

Болезнь гентингтона мкб10Выбрать раздел клинической рекомендации:

Физикальное обследование

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Иная диагностика

Консервативное лечение

Хирургическое лечение

Иное лечение

Реабилитация

Профилактика

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Полезные инструменты

Открыть справочники:

Скачать критерии качества:

Гость, вам предоставлен VIP-доступ к системе «Главный врач».
Активировать доступ


Рекомендации по теме

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Мы в соцсетях
А еще:
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для zdrav.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту:)

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
И получить доступ на сайт Займет минуту!
Зарегистрироваться
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для zdrav.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту.

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
И получить доступ на сайт Займет минуту!
Зарегистрироваться
×
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.