Медицинский портал - специалистам медицинских учреждений

Атрофия хориоидеи и сетчатки: наследование редкой формы

7 декабря 2018
2
Средний балл: 0 из 5

Атрофия хориоидеи и сетчатки, наследование редкой формыАтрофия гирате хориоидеи и сетчатки — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое впервые было описано E. Fuchs в 1896 году. Причиной данной патологии являются мутации гена орнитин-дельта-аминотрансферазы, расположенного на дистальном конце длинного плеча хромосомы 10, в локусе 10q26 (МIM:258870). Зарегистрировано множество дефектных аллелей [1, 4, 5].

В результате дефицита фермента орнитин-дельтааминотрансферазы в лимфоцитах и фибробластах нарушается катаболизм орнитина в глютамат и пролин, которые входят в состав почти всех белков, и происходит накопление орнитина — заменимой в питании человека аминокислоты, являющейся продуктом биосинтеза мочевины и не входящей в состав белков. Ферментная недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости [6].

Впервые атрофия гирате проявляется во второй декаде жизни, сопровождается осевой миопией и никталопией, прогрессирует очень медленно. Заболевание начинается с появления периферических очагов хориоретинальной атрофии и дегенеративных изменений стекловидного тела. Края очагов более темные в связи со скоплением в них пигмента и имеют форму «венка» или «крыльев птицы». В области очагов просматриваются крупные хориоидальные сосуды, иногда в виде белых полос, вследствие уменьшенного кровотока. Хориоретинальные очаги, постепенно сливаясь, в виде гирлянд приближаются к заднему полюсу глазного дна. Отмечается сужение сосудов, постепенно нарастающая дегенерация вокруг диска зрительного нерва, появляется вельветоподобная нежнозернистая пигментация в макулярной области и на крайней периферии глазного дна. Фовеа остается интактной до последних стадий заболевания. В терминальном периоде сосудистая оболочка исчезает, оставляя белую склеру. Поражение всегда двустороннее, нередко асимметричное [3].

Вы заметили, что на медосвидетельствование пришел «не тот» пациент. Как действовать офтальмологу? Алгоритм, который защитит клинику и врача от обвинений в халатности, - в журнале «Главный врач».

Существует две генетические формы атрофии гирате: чувствительная и нечувствительная к витамину B6, который способен нормализовать концентрацию орнитина в сыворотке и моче, так как является кофактором орнитин-дельта-аминотрансферазы [2, 3]. Чувствительная к витамину B6 форма, как правило, протекает менее тяжело и прогрессирует медленнее. Помимо этого, пациентам рекомендуют диету с ограничением содержания аргинина, так как он является единственным источником орнитина (необходимо ограничение приема натуральных белков) [7].

Риск заболеть для сиблингов больных составляет 25%. Существуют способы генетического прогнозирования рождения ребенка с атрофией гирате хориоидеи и сетчатки. Для пренатальной диагностики используют исследование фибробластов из амниотической жидкости и определение орнитина в моче матери [6]. Гетерозигот можно выявить при исследовании активности орнитин-дельта-аминотрансферазы. В настоящее время для пренатальной диагностики и определения носительства заболевания возможно использование молекулярно-генетического анализа гена.

В связи с вышеизложенным, актуальным является раннее выявление носительства атрофии гирате хориоидеи и сетчатки для своевременного проведения лечения и предупреждения рождения больных детей.

Представляем вашему вниманию клинический случай семейной формы атрофии гирате хориоидеи и сетчатки.

Клинический случай атрофии гирате хориоидеи

Пробанд А., 90 лет, поступил с жалобами на низкое зрение обоих глаз. Из анамнеза стало известно, что пациент с 14 лет страдал прогрессирующей миопией; в возрасте 20 лет больной обратил внимание на нарушение сумеречного зрения; после 30 лет появились дефекты поля зрения, была диагностирована дистрофия сетчатки обоих глаз. В 2006 году больному была произведена факоэмульсификация левого   глаза, в 2007 году — правого.

Объективно: VOU=0,02 н.к., ВГД OU=18,0 мм рт.ст. Поля зрения концентрически сужены на обоих глазах. При осмотре: глаза спокойны, положение интраокулярных линз обоих глаз центральное. На глазном дне: диски зрительных нервов бледные, сосуды сетчатки сужены, склерозированы. Вокруг дисков зрительных нервов, на периферии и в макулярной области визуализируется обилие сливных желтовато-белых очагов с четкими контурами. На ФАГ выявляется четкая граница между нормальными и атрофическими зонами.

При генеалогическом анализе было выявлено, что внучка больного имеет значительные нарушения зрения. Внучка пробанда, Т., 28 лет, страдает прогрессирующей близорукостью с 12 лет. При осмотре выявлена миопия средней степени обоих глаз, на периферии глазного дна визуализируются очаги хориоретинальной атрофии.

В обоих случаях выявлялось повышение уровня орнитина в моче.

При осмотре у сына и дочери пробанда была установлена начальная катаракта обоих глаз, его остальные внуки и правнуки патологии со стороны органа зрения не имеют (рис. 1).

Атрофия хориоидеи и сетчатки: наследование редкой формы

Пробанду А. и его внучке Т. было рекомендовано соблюдение диеты с ограничением содержания аргинина (уменьшение приема натуральных белков), а также прием пиридоксинфосфата (активная форма витамина B6). Учитывая наследование в ряду поколений аутосомно-рецессивного заболевания атрофии гирате хориоидеи и сетчатки, при отсутствии инбредного брака у родителей внучки пробанда, не исключается его гетерогенность. В связи с этим актуальной является возможность пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических методов и исследованием активности фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы в амниоцитах.

Е. К. Тимолянова, ФГБУ «НИИАП» МЗ РФ, г. Ростов-на-Дону;

В. И. Карельян, ГБУ РО «Госпиталь для ветеранов войн», г. Ростов-на-Дону;

Г. В. Шкребец, ГБОУ ВПО «РостГМУ» МЗ РФ, г. Ростов-на-Дону

Литература

  1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2002. — 448 с.
  2. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход / Пер. с англ. — М.: Логосфера, 2006. — 744 с.
  3. Коровенков Р. И. Наследственные и врожденные заболевания глаз. — СПб.: ХИМИЗДАТ, 2006. — 640 с.
  4. Barret D. J., Baterman J. B., Sparkes R. S. et al. Chromosomal localization of human ornithine aminotransferase gene sequences to 10q26 and Xp11.2 // Invest. Ophtal. Vis. Sci. — 1987. — №28. — Р. 1037—1042.
  5. Brody L. C., Mitchell G. A., Obie C. et al. Ornithine delta-aminotransferase mutations in gyrate atrophy: allelic heterogeneity and functional consequenses // J. Biol. Chem. — 1992. — №267. — P. 3302—3307.
  6. Simell O., Takki K. Genetics aspects in gyrate atrophy of the choroid and retina with hyperornithinaemia // Brit. J. Ophtal. — 1974. — №58. — P. 907—916.
  7. Valle D., Walser M., Brusilov S. W. Gyrate atrophy of the choroid and retina: amino acid metabolism and correction of the hyperornithinaemia with an arginine-deficient diet // J. Clin. Invest. — 1980. — №65. — P. 371—378.
Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Материал проверен экспертами Актион Медицина

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл, и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов для проверки Росздравнадзора!

Войти на сайт
Зарегистрироваться или войти через соцсети
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл, и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов для проверки Росздравнадзора!

Войти на сайт
Зарегистрироваться или войти через соцсети
Сайт для медицинских работников!

Zdrav.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов для проверки Росздравнадзора!

Войти на сайт
Зарегистрироваться или войти через соцсети

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Здравоохранение»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Главный врач»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Правовые вопросы здравоохранения»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.