Опыт организации пренатального скрининга в амурской области

2368
Опыт организации пренатального скрининга в амурской области

В течение последних лет врожденные пороки развития и наследственные заболевания у новорожденных занимают ведущее место среди причин младенческой смертности в Амурской области. Так, в 2006 г. врожденные аномалии развития в структуре младенческой смертности заняли второе место и составили 24,5%, а в структуре пренатальной смертности вышли на первое место с показателем 30,0%.

В профилактику младенческой смертности значительный вклад вносят программы пренатальной диагностики. Масштабная организация пренатального скрининга в Амурской области была начата в 2005 г. В течение 5 лет проводились скрининговые исследования среди беременных женщин по определению биохимических (фетальных) маркеров, отклонения которых позволяют сформировать группу пациенток с высоким риском рождения детей с хромосомными нарушениями и/или врожденными аномалиями развития. В качестве алгоритма обследования беременных женщин был выбран интегральный тест (пренатальный скрининг трисомии 21 и трисомии 18) как наиболее эффективный метод скрининга синдрома Дауна.

Интегральный тест включает также скрининг дефекта заращения невральной трубки -spina bifida и анэнцефалия (ДЗНТ).

Тест выполняется в два этапа. На первом этапе, с 10-й по 13-ю неделю беременности (оптимальный срок - 12 недель) определяется уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека (свободной бета-ХГЧ) в крови беременной. Параллельно проводится ультразвуковое исследование (УЗИ) и определяются толщина воротникового пространства, копчико-теменной размер, наличие и размер носовой косточки плода. На втором этапе, с 15-й по 18-ю неделю беременности (оптимальный срок - 16 недель) выполняют определение концентрации альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Необходимо отметить, что после 16-й недели беременности информативность теста снижается.

Интегральный тест основан на информации, полученной в ходе двух этапов, и оценивает риск беременности плодом с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса. Женщинам со скрининг-положительными результатами предлагаются биопсия хориона или плацентогенез в первом триместре и кордоцентез во втором триместре с последующим исследованием кариотипа плода. Женщинам, у которых выявлен ДЗНТ плода, предлагаются дополнительное УЗИ и, возможно, амниоцентез.

Чтобы сделать достоверный вывод о повышенном риске аномалии развития плода, необходимо рассчитать индивидуальный риск, что невозможно без использования специального программного обеспечения для расчета рисков. В компьютерных программах такой расчет выполняется на основании имеющихся результатов обследования в первом и втором триместрах, анамнеза, возраста и т. д. Также предусмотрена возможность получения значений медиан для отдельных регионов. Это позволяет сформировать группу риска и с наибольшей точностью определять индивидуальный риск.

Интегральный тест:

  • является самым безопасным (неинвазивный) и эффективным методом скрининга синдрома Дауна;
  • число ложно-положительных результатов не превышает 1% [2];
  • позволяет оценить большое количество информации (значения биохимических маркеров, возраст, вес пациентки, наличие сахарного диабета I типа и др.);
  • включает определение АФП, использующегося для скрининга дефекта заращения невральной трубки;
  • позволяет проводить пренатальный скрининг трисомии 21 и трисомии 18.

При организации биохимического скрининга в Амурской области принимался во внимание опыт исследования биохимических маркеров беременных в городах Санкт-Петербурге, Тюмени, Красноярске. В итоге были определены условия проведения пренатального скрининга в регионе, соблюдение которых позволило бы качественно организовать процесс обследования и максимально охватить целевую аудиторию.

К таким условиям были отнесены:

  • доступность инвазивной диагностики по результатам пренатального скрининга;
  • наличие УЗИ-диагностики в центральных районных больницах, организованной в соответствии с приказом Минздрава России от 28.12.2000 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей";
  • однотипный подход к определению сроков беременности;
  • качественное выполнение процедуры забора крови у беременных и быстрая транспортировка замороженной сыворотки в центральную лабораторию;
  • использование специализированной компьютерной программы расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, ДЗНТ и задержки развития плода.

Исходя из поставленных задач, были осуществлены следующие мероприятия: оборудован кабинет пренатальной инвазивной диагностики в областном роддоме, где проведено обучение врачей акушеров-гинекологов и врачей по ультразвуковой диагностике; в районах области организованы учебные семинары для врачей и среднего медицинского персонала; определены условия и сроки доставки сыворотки крови беременных из лечебных учреждений. По окончании подготовительных мероприятий медицинские работники приступили к массовому обследованию пациенток на территории области, которое проходило в два этапа.

Первый этап включал следующие мероприятия:
1. Расчет затрат на внедрение интегрального теста с учетом популяционных частот проявления синдрома Дауна и врожденных аномалий развития у новорожденных. 2. Определение источников финансирования.
3. Проведение семинаров для врачей по организации биохимического скрининга и оценке результатов исследований.
4. Обучение и комплектация головной лаборатории специалистами в соответствии с предполагаемой нагрузкой.
5. Издание приказа департамента здравоохранения по поэтапному переходу к биохимическому скринингу.

Источником финансирования программ скрининга биохимических маркеров были определены областные программы "Безопасное материнство" на 2005-2007 гг. и "Здоровое поколение" на 2008-2010 гг. Затраты на приобретение расходных материалов для проведения биохимического скрининга беременных по областным целевым программ составили: в 2005 г. - 1962,4 тыс. руб., 2006 г. - 2731,3 тыс. руб., 2007 г. - 1663,4 тыс. руб., 2008 г. - 1962,4 тыс. руб., 2009 г. - 3602,0 тыс. руб. Затраты на реактивы для обследования одной беременной (5 маркеров) в 2009 г. составили 525 руб.

В качестве головной лаборатории была определена лаборатория Центра планирования семьи и репродукции Амурской областной клинической больницы. На базе этой организации проводилось исследование маркеров первого триместра беременности (РАРР-А, свободной бета-ХГЧ) и второго триместра (ХГЧ, АФП, НЭ) с применением тест-систем для иммуноферментного анализа и последующим компьютерным расчетом степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, ДЗНТ и задержкой развития плода. Изначально расчет риска проводился только во втором триместре беременности с использованием "Программы мониторинга синдрома Дауна" (ПМСД) по результатам скрининга сывороточных белков (АФП и ХГЧ). Программа была разработана в ГУ "Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта" РАМН совместно с ООО "Интеллектуальные программные системы" (г. Санкт-Петербург) при поддержке компании "Алкор Био".

В 2009 г. лаборатория начала работать с новым сертифицированным программным комплексом пренатального скрининга синдрома Дауна "Исида", который отвечает всем современным требованиям и тенденциям организации процесса пренатального скрининга. Данное программное обеспечение разработано в ГУ "Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта" РАМН совместно с ООО "Интеллектуальные программные системы" при поддержке компании "Алкор Био". Его использование позволяет рассчитать индивидуальный риск отдельно в первом и во втором триместрах беременности, а также комплексный риск синдрома Дауна по результатам обследования пациентки в двух триместрах. Расчет комплексного риска позволяет снизить число ложноположительных и противоречивых результатов.

Расчет индивидуальных рисков проводился на основании данных биохимического (РАРР-А, свободная бета-ХГЧ, АФП, ХГЧ, НЭ) и УЗИ (определение толщины воротникового пространства) скрининга. При расчете риска учитывались: возраст пациентки, вес, количество плодов, наличие диабета I типа, хромосомные нарушения при предыдущей беременности, этническая группа. Такой подход к расчету риска дал возможность более полно оценить состояние беременной, получить достоверные результаты обследования и повысить эффективность выявления риска хромосомной патологии плода.

По результатам кариотипирования было выявлено 10 плодов с хромосом ной патологией, включая синдром Дауна и синдром Патау. Программный комплекс "Исида" у всех выявленных пациенток показал повышенный индивидуальный риск. Помимо расчета индивидуального риска, в программном комплексе предусмотрены возможность ведения базы данных для всех обследованных пациенток и формирование ряда отчетно-аналитических документов по итогам работы.

На втором этапе скрининга выполнялись:
1. Организация массового обследования беременных в административном центре.
2. Определение значений биохимических маркеров на каждой неделе беременности.
3. Организация массового обследования беременных на всей территории области.

Массовые скрининговые обследования беременных женщин по определению биохимических маркеров второго триместра были организованы в г. Благовещенске в 2005 г. Затем было внедрено исследование биохимических маркеров первого триместра беременности и проведено поэтапное внедрение скрининга в районах области. В результате многолетней работы собраны необходимые данные для каждого триместра беременности, которые были использованы для расчета медиан биохимических маркеров, характерных для исследуемой популяции, по каждой неделе беременности. Полученные значения внесены в программный комплекс "Исида".

На уровне муниципальных лечебных учреждений были выявлены следующие основные проблемы:

  • неточное определение срока беременности при заборе крови у обследуемых;
  • трудности организации "холодовой цепи" при транспортировке сыворотки крови в головную лабораторию;
  • неадекватная предварительная трактовка результатов исследования.

Показатели охвата беременных женщин скрининговым исследованием основных биомаркеров приведены в табл. 1.

В настоящее время скрининг не проводится в Селемджинском районе - из-за сложности организации транспортировки сыворотки крови беременных. Обследование беременных в Тындинском районе осуществляется на месте, врач-лаборант предварительно прошел обучение в головной лаборатории.

Подводя итог пятилетней работы по организации и проведению массового пренатального скрининга в Амурской области, в качестве положительной тенденции следует назвать увеличение числа обследованных женщин (табл. 2). В 2009 г. этот показатель составил: в первом триместре - 55% беременных, во втором триместре - 69% беременных.

Необходимо отметить улучшение качества лабораторных, ультразвуковых и инвазивных исследований. Важным результатом работы следует считать получение региональных значений медиан биохимических маркеров, отвечающих особенностям обследуемой популяции. Использование программного комплекса "Исида" позволило в полной мере реализовать интегральный тест с проведением расчета индивидуальных рисков. Правильно организованная работа по пренатальному скринингу способствовала более точному формированию групп риска и снижению количества ложноположительных результатов.

Итоги проведенной работы позволяют положительно оценить организованный на территории Амурской области массовый пренатальный скрининг.Список использованной литературы
1. Организация интегрального теста для обследования беременных на территории с низкой плотностью населения. В.А. Самохвалов, В.А. Лысенко ОГУЗ "Амурская областная клиническая больница", г. Благовещенск. Материалы научно-практической конференции. Благовещенск, 2008.
2. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. М, 2006.
3. Таранов А.Г. Лабораторная диагностика в акушерстве и гинекологии: Справочник. М., 2004.
4. Шмагель К.В. Иммунитет беременной женщины. М., 2003.
5. Гагарина А.В. Плацентарная недостаточность при повышении содержания альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина в крови беременной женщины: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. СПб, 2004.
6. Гузеев Г.Г. Эффективность генетического консультирования. М., 2005.В.А. Самохвалов
директор Центра планирования семьи и репродукции Амурской областной клинической больницы, г. Благовещенск

Опыт организации пренатального скрининга в амурской области

Опыт организации пренатального скрининга в амурской области

Читайте в ближайших номерах журнала «Справочник заведующего КДЛ»
    Читать >>


    Ваша персональная подборка

      Подписка на статьи

      Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной статьи, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно.

      Рекомендации по теме

      Мероприятия

      Мероприятия

      Повышаем квалификацию

      Посмотреть

      Самое выгодное предложение

      Самое выгодное предложение

      Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

      Живое общение с редакцией

      А еще...








      Наши продукты






















      © МЦФЭР, 2006 – 2017. Все права защищены.

      Портал zdrav.ru - медицинский портал для медицинских работников. Новости и статьи для главных врачей, медицинских сестер, заместителей главного врача, специалистов по качеству медицинской помощи, заведующих КДЛ, медицинских юристов, экономистов ЛПУ, провизоров и руководителей аптек.

      Информация на данном сайте предназначена только для медицинских работников. Ознакомьтесь с соглашением об использовании.
      Свидетельство о регистрации средства массовой информации ПИ № ФС77-64203 от 31.12.2015.

      Политика обработки персональных данных

      
      • Мы в соцсетях
      Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 9400 статей
      — 4000 ответов на вопросы
      — 80 видеосеминаров
      — множество форм и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные калькуляторы

      Вы также получите подарок — журнал в формате pdf

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 9400 статей
      — 4000 ответов на вопросы
      — 80 видеосеминаров
      — множество форм и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные калькуляторы

      Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      ×
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 9400 статей
      — 4000 ответов на вопросы
      — 80 видеосеминаров
      — множество форм и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные калькуляторы

      Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      ×
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 9400 статей
      — 4000 ответов на вопросы
      — 80 видеосеминаров
      — множество форм и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные калькуляторы

      Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      ×