Снежана Митина: орфанные заболевания — это заболевания «сироты»

2348
Снежана Митина: орфанные заболевания — это заболевания «сироты»

Снежана Митина - мать ребенка с синдромом Хантера и президент межрегиональной благотворительной общественной организации "Хантер-синдром", которая существует с 2006 года. Организация помогает семьям, в которых есть дети, страдающие мукополисахаридозом (синдром Хантера), добиваться господдержки, отстаивает права пациентов в суде: в ряде регионов сложилась проблемная ситуация с обеспечением лекарствами.

В интервью руководителю ИЦ «МЦФЭР Медицина» Марине Левен она рассказала о самом заболевании, о том, что мешает пациентам с таким диагнозом вести нормальный образ жизни, и почему так необходимо информировать общество о мукополисахаридозе.


- Снежана, вы называете своего сына редким ребенком. В чем его уникальность?

— Так сложились звезды, что у моего сына Павлика редкое заболевание — мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера), а людей с таким диагнозом на нашей планете по разным данным всего от 1200 до 2000 человек. В момент зачатия ему достался сбойный ген. Павел родился уже больным, но мы тогда об этом еще не знали. У нас было впереди еще 2 года и 9 месяцев счастья. Конечно, при такой "распространенности" болезни — мальчик редкий. И жить с ним рядом – редкое счастье!

- Что такое орфанные заболевания, в их числе и синдром Хантера? Чем они отличаются от других тяжелых болезней?

— Если говорить об истории, то понятие "орфанные заболеваниям" появилось в 1984 году в США. Орфанные или редкие заболевания — это заболевания -"сироты". Их крайне мало. Так, в России "насчитаны" 230 таких заболеваний, и только для 24-х из них есть зарегистрированные лекарства. Отличие орфанных заболеваний от других тяжелых болезней заключается в том, что они известны очень узкому кругу специалистов. В медицинских вузах редкие заболевания не изучают, "их проходят мимо". Да и иногда за всю свою практику врачам так и не встречается ни один такой пациент. Поэтому в этом вопросе — либо самообразование, либо счастливый случай.

- А на что могут рассчитывать люди с этими заболеваниями в России?

— В нашей стране есть все необходимые законы и возможности. Мне кажется, что у желания 1000 возможностей, у нежелания 1000 причин. Я уверена, что возможность получать бесперебойное лечение, есть у каждого пациента с редким заболеванием. Почему? Потому, что вижу цель – не вижу препятствий. Совсем недавно мне позвонила одна мамочка, которая рассказала, что ее сыну 16 лет. Последние 12 лет они жили, оплакивая судьбу и считая, что у мальчика мукополисахаридоз III типа, для которого лечение еще не разработано, к сожалению. Но тут им стало известно, что у их сына другое заболевание, которое лечить можно, в том числе, такая возможность есть и в России. После этого сообщения, женщина плакала и ругала меня, что я ее не заставила перепроверить диагноз. Что я не заставила ее приехать на конгресс пациентов, где она могла бы…

- И что вы ей ответили?

— …Что посыпать голову пеплом и искать виноватых непродуктивно. Но моя собеседница гневно заявила, что мальчик нетранспортабельный, значит, врачей надо везти домой, а это 200 км от Смоленска. На еженедельные инфузии она ездить не будет, и вообще, я должна все бросить и организовать им консилиум, обследование и инфузии дома. Я не фея, а такая же мама, как и она. Но ее ответ меня не удивил. К сожалению, так говорят часто: "ты живешь в Москве, у тебя ребенка лечат, тебе проще". Мне и, правда, проще — я счастливая! Мы добивались создания организации – она успешно работает и помогает пациентам. Добивались регистрации препаратов в стране: и все три существующих в мире препарата для лечения мукополисахаридозов разных типов есть в России. Мы мечтали, чтобы были сайт и брошюры на русском языке, и все это у нас есть! Наш ресурс завоевал первое место среди сайтов пациентских организаций на русском языке по оценке Russia Today в 2011 году. Нами выпущено более 30 видов брошюр по питанию, воспитанию, уходу, медицинской, психологической, оперативной и другим видам помощи пациентам с мукополисахаридозами.

- Что мешает пациентам с орфанными заболеваниями получить необходимое лечение и вести нормальный образ жизни?

— Уверена, что мешает нежелание, пассивность, страх, неверие в свои силы.

- Когда вы сможете сказать себе, что выполнили свою задачу как президент организации?

— Когда мукополисахаридозы и другие редкие болезни из "списка 24-х" будут лечить бесперебойно, а такое лечение станет доступно на территории страны для всех пациентов. Когда взрослые люди с тяжелыми проблемами здоровья, нуждающиеся в постоянном уходе, смогут жить в достойных условиях. Когда мамы детей с тяжелой инвалидностью смогут продолжать социально-активную жизнь, когда семьи перестанут распадаться из-за диагноза ребенка. Когда люди на улице не будут тыкать пальцами и требовать увести с детской площадки больного ребенка, который не кашляет и не чихает, а просто с особыми потребностями.

Снежана Митина – президент межрегиональной благотворительной общественной организации "Хантер-синдром", которая существует с 2006 года. Организация помогает семьям, в которых есть дети, страдающие мукополисахаридозом (синдром Хантера), добиваться господдержки, отстаивает права пациентов в суде: в ряде регионов сложилась проблемная ситуация с обеспечением лекарствами.

Благодаря инициативе Снежаны Митиной в Москве состоялась фотовыставка известного фотографа Рика Гудотти "В фокусе – синдром Хантера", посвященная людям с редкими заболеваниями.

Полная версия на сайте РИА Новости

Читайте в ближайших номерах журнала «Заместитель главного врача»
    Читать >>


    Ваша персональная подборка

      Подписка на статьи

      Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной статьи, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно.

      Рекомендации по теме

      Мероприятия

      Мероприятия

      Повышаем квалификацию

      Посмотреть

      Самое выгодное предложение

      Самое выгодное предложение

      Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

      Живое общение с редакцией

      А еще...








      Наши продукты






















      © МЦФЭР, 2006 – 2017. Все права защищены.

      Портал zdrav.ru - медицинский портал для медицинских работников. Новости и статьи для главных врачей, медицинских сестер, заместителей главного врача, специалистов по качеству медицинской помощи, заведующих КДЛ, медицинских юристов, экономистов ЛПУ, провизоров и руководителей аптек.

      Информация на данном сайте предназначена только для медицинских работников. Ознакомьтесь с соглашением об использовании.
      Свидетельство о регистрации средства массовой информации ПИ № ФС77-64203 от 31.12.2015.

      Политика обработки персональных данных

      
      • Мы в соцсетях
      Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 9400 статей
      — 4000 ответов на вопросы
      — 80 видеосеминаров
      — множество форм и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные калькуляторы

      Вы также получите подарок — журнал в формате pdf

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы продолжить чтение статей на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 9400 статей
      — 4000 ответов на вопросы
      — 80 видеосеминаров
      — множество форм и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные калькуляторы

      Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      ×
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 9400 статей
      — 4000 ответов на вопросы
      — 80 видеосеминаров
      — множество форм и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные калькуляторы

      Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      ×
      Сайт предназначен для медицинских работников!

      Чтобы скачать файл на портале ZDRAV.RU, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
      Это займет всего 57 секунд. Для вас будут доступны:

      — 9400 статей
      — 4000 ответов на вопросы
      — 80 видеосеминаров
      — множество форм и образцов документов
      — бесплатная правовая база
      — полезные калькуляторы

      Вы также получите подарок — pdf- журнал «Здравоохранение»

      У меня есть пароль
      напомнить
      Пароль отправлен на почту
      Ввести
      Я тут впервые
      И получить доступ на сайт Займет минуту!
      Введите эл. почту или логин
      Неверный логин или пароль
      Неверный пароль
      Введите пароль
      ×