Здравоохранение

Снежана Митина: орфанные заболевания — это заболевания «сироты»

  • 10 июня 2013
  • 2362

Снежана Митина - мать ребенка с синдромом Хантера и президент межрегиональной благотворительной общественной организации "Хантер-синдром", которая существует с 2006 года. Организация помогает семьям, в которых есть дети, страдающие мукополисахаридозом (синдром Хантера), добиваться господдержки, отстаивает права пациентов в суде: в ряде регионов сложилась проблемная ситуация с обеспечением лекарствами.

В интервью руководителю ИЦ «МЦФЭР Медицина» Марине Левен она рассказала о самом заболевании, о том, что мешает пациентам с таким диагнозом вести нормальный образ жизни, и почему так необходимо информировать общество о мукополисахаридозе.


- Снежана, вы называете своего сына редким ребенком. В чем его уникальность?

— Так сложились звезды, что у моего сына Павлика редкое заболевание — мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера), а людей с таким диагнозом на нашей планете по разным данным всего от 1200 до 2000 человек. В момент зачатия ему достался сбойный ген. Павел родился уже больным, но мы тогда об этом еще не знали. У нас было впереди еще 2 года и 9 месяцев счастья. Конечно, при такой "распространенности" болезни — мальчик редкий. И жить с ним рядом – редкое счастье!

- Что такое орфанные заболевания, в их числе и синдром Хантера? Чем они отличаются от других тяжелых болезней?

— Если говорить об истории, то понятие "орфанные заболеваниям" появилось в 1984 году в США. Орфанные или редкие заболевания — это заболевания -"сироты". Их крайне мало. Так, в России "насчитаны" 230 таких заболеваний, и только для 24-х из них есть зарегистрированные лекарства. Отличие орфанных заболеваний от других тяжелых болезней заключается в том, что они известны очень узкому кругу специалистов. В медицинских вузах редкие заболевания не изучают, "их проходят мимо". Да и иногда за всю свою практику врачам так и не встречается ни один такой пациент. Поэтому в этом вопросе — либо самообразование, либо счастливый случай.

- А на что могут рассчитывать люди с этими заболеваниями в России?

— В нашей стране есть все необходимые законы и возможности. Мне кажется, что у желания 1000 возможностей, у нежелания 1000 причин. Я уверена, что возможность получать бесперебойное лечение, есть у каждого пациента с редким заболеванием. Почему? Потому, что вижу цель – не вижу препятствий. Совсем недавно мне позвонила одна мамочка, которая рассказала, что ее сыну 16 лет. Последние 12 лет они жили, оплакивая судьбу и считая, что у мальчика мукополисахаридоз III типа, для которого лечение еще не разработано, к сожалению. Но тут им стало известно, что у их сына другое заболевание, которое лечить можно, в том числе, такая возможность есть и в России. После этого сообщения, женщина плакала и ругала меня, что я ее не заставила перепроверить диагноз. Что я не заставила ее приехать на конгресс пациентов, где она могла бы…

- И что вы ей ответили?

— …Что посыпать голову пеплом и искать виноватых непродуктивно. Но моя собеседница гневно заявила, что мальчик нетранспортабельный, значит, врачей надо везти домой, а это 200 км от Смоленска. На еженедельные инфузии она ездить не будет, и вообще, я должна все бросить и организовать им консилиум, обследование и инфузии дома. Я не фея, а такая же мама, как и она. Но ее ответ меня не удивил. К сожалению, так говорят часто: "ты живешь в Москве, у тебя ребенка лечат, тебе проще". Мне и, правда, проще — я счастливая! Мы добивались создания организации – она успешно работает и помогает пациентам. Добивались регистрации препаратов в стране: и все три существующих в мире препарата для лечения мукополисахаридозов разных типов есть в России. Мы мечтали, чтобы были сайт и брошюры на русском языке, и все это у нас есть! Наш ресурс завоевал первое место среди сайтов пациентских организаций на русском языке по оценке Russia Today в 2011 году. Нами выпущено более 30 видов брошюр по питанию, воспитанию, уходу, медицинской, психологической, оперативной и другим видам помощи пациентам с мукополисахаридозами.

- Что мешает пациентам с орфанными заболеваниями получить необходимое лечение и вести нормальный образ жизни?

— Уверена, что мешает нежелание, пассивность, страх, неверие в свои силы.

- Когда вы сможете сказать себе, что выполнили свою задачу как президент организации?

— Когда мукополисахаридозы и другие редкие болезни из "списка 24-х" будут лечить бесперебойно, а такое лечение станет доступно на территории страны для всех пациентов. Когда взрослые люди с тяжелыми проблемами здоровья, нуждающиеся в постоянном уходе, смогут жить в достойных условиях. Когда мамы детей с тяжелой инвалидностью смогут продолжать социально-активную жизнь, когда семьи перестанут распадаться из-за диагноза ребенка. Когда люди на улице не будут тыкать пальцами и требовать увести с детской площадки больного ребенка, который не кашляет и не чихает, а просто с особыми потребностями.

Снежана Митина – президент межрегиональной благотворительной общественной организации "Хантер-синдром", которая существует с 2006 года. Организация помогает семьям, в которых есть дети, страдающие мукополисахаридозом (синдром Хантера), добиваться господдержки, отстаивает права пациентов в суде: в ряде регионов сложилась проблемная ситуация с обеспечением лекарствами.

Благодаря инициативе Снежаны Митиной в Москве состоялась фотовыставка известного фотографа Рика Гудотти "В фокусе – синдром Хантера", посвященная людям с редкими заболеваниями.

Полная версия на сайте РИА Новости

Рекомендации по теме

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Мы в соцсетях
А еще:
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для zdrav.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту:)

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для zdrav.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту.

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
×

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.