Здравоохранение

Как диагностировать мукополисахаридоз по изменениям клеток крови

  • 9 октября 2018
  • 201

Уникальный опыт диагностики мукополисахаридоза у 4-х месячного ребенка

Как диагностировать мукополисахаридоз по изменениям клеток кровиЛизосомные болезни накопления диагностируются с помощью сложных биохимических и генетических исследований.

Однако в некоторых случаях данные заболевания можно заподозрить по изменению морфологии клеток крови, в частности по обнаружению характерных цитоплазматических гранул в лейкоцитах или вакуолизации цитоплазмы лимфоцитов у таких больных.

Чаще всего подобные изменения описываются у пациентов с уже установленным диагнозом. В статье журнала «Справочник заведующего КДЛ» представлен случай ранней диагностики болезни накопления, заподозренный на основании морфологических изменений лейкоцитов при исследовании крови у ребенка в возрасте 1,5 месяцев.

Подозрение было подтверждено дополнительными методами исследования, позволившими в возрасте 4 месяцев диагностировать мукополисахаридоз VI типа и направить ребенка на специализированное лечение.

Ребенок К., 1,5 месяцев жизни, был направлен на прием к врачу-гематологу в СПб ГБУЗ «Детская городская больница № 1» по поводу выявленной при плановом обследовании нейтропении (абсолютное число нейтрофилов — 756 в 1 мкл).

Перед консультацией гематолога в КДЛ больницы был взят клинический анализ крови, основные показатели которого находились в пределах возрастной нормы.

При микроскопическом исследовании врачом клинической лабораторной диагностики мазка периферической крови (увеличение 200x, затем 1000x; микроскоп ZEISS AXIO Lab. A1) привлекла внимание яркая зернистость в цитоплазме нейтрофилов, схожая с токсогенной. Однако никаких других изменений, характерных для воспалительного процесса (лейкоцитоза, нейтрофилии, сдвига лейкоцитарной формулы влево), не было выявлено.

Зернистость была представлена множественными красно-фиолетовыми гранулами, из-за которых ядра нейтрофилов были плохо различимы (рис. 2 - смотреть).

При дальнейшем изучении мазка подобная зернистость была обнаружена в цитоплазме моноцитов и лимфоцитов (рис. 3, 4, 5, 6 - смотреть).

Читать статью >>


Подписка на новости

Чтобы не пропустить ни одной важной или интересной новости, подпишитесь на рассылку. Это бесплатно. Мы будем держать вас в курсе всех новостей и событий.

Рекомендации по теме

Мероприятия

Мероприятия

Повышаем квалификацию

Посмотреть

Самое выгодное предложение

Самое выгодное предложение

Воспользуйтесь самым выгодным предложением на подписку и станьте читателем уже сейчас

Мы в соцсетях
А еще:
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для zdrav.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту:)

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
И получить доступ на сайт Займет минуту!
Зарегистрироваться
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для zdrav.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту.

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
И получить доступ на сайт Займет минуту!
Зарегистрироваться
×
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.