Медицинский портал - специалистам медицинских учреждений

Как диагностировать мукополисахаридоз по изменениям клеток крови

9 октября 2018
201
Средний балл: 0 из 5

Уникальный опыт диагностики мукополисахаридоза у 4-х месячного ребенка

Как диагностировать мукополисахаридоз по изменениям клеток кровиЛизосомные болезни накопления диагностируются с помощью сложных биохимических и генетических исследований.

Однако в некоторых случаях данные заболевания можно заподозрить по изменению морфологии клеток крови, в частности по обнаружению характерных цитоплазматических гранул в лейкоцитах или вакуолизации цитоплазмы лимфоцитов у таких больных.

Чаще всего подобные изменения описываются у пациентов с уже установленным диагнозом. В статье журнала «Справочник заведующего КДЛ» представлен случай ранней диагностики болезни накопления, заподозренный на основании морфологических изменений лейкоцитов при исследовании крови у ребенка в возрасте 1,5 месяцев.

Подозрение было подтверждено дополнительными методами исследования, позволившими в возрасте 4 месяцев диагностировать мукополисахаридоз VI типа и направить ребенка на специализированное лечение.

Ребенок К., 1,5 месяцев жизни, был направлен на прием к врачу-гематологу в СПб ГБУЗ «Детская городская больница № 1» по поводу выявленной при плановом обследовании нейтропении (абсолютное число нейтрофилов — 756 в 1 мкл).

Перед консультацией гематолога в КДЛ больницы был взят клинический анализ крови, основные показатели которого находились в пределах возрастной нормы.

При микроскопическом исследовании врачом клинической лабораторной диагностики мазка периферической крови (увеличение 200x, затем 1000x; микроскоп ZEISS AXIO Lab. A1) привлекла внимание яркая зернистость в цитоплазме нейтрофилов, схожая с токсогенной. Однако никаких других изменений, характерных для воспалительного процесса (лейкоцитоза, нейтрофилии, сдвига лейкоцитарной формулы влево), не было выявлено.

Зернистость была представлена множественными красно-фиолетовыми гранулами, из-за которых ядра нейтрофилов были плохо различимы (рис. 2 - смотреть).

При дальнейшем изучении мазка подобная зернистость была обнаружена в цитоплазме моноцитов и лимфоцитов (рис. 3, 4, 5, 6 - смотреть).

Читать статью >>

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл, и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов для проверки Росздравнадзора!

Войти на сайт
Зарегистрироваться или войти через соцсети
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл, и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов для проверки Росздравнадзора!

Войти на сайт
Зарегистрироваться или войти через соцсети
Сайт для медицинских работников!

Zdrav.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов для проверки Росздравнадзора!

Войти на сайт
Зарегистрироваться или войти через соцсети
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.